Retina dystrophia

Szemüveg

A retina dystrophia egy olyan patológiai folyamat, amely gyakran a látás elvesztéséhez vezet.

A retina dystrophia okai

Vannak veleszületett vagy másodlagos (szerzett), lokalizációs központi (a makuláris régióban) vagy perifériás.

Örökletes retina dystrophia:

1. Általános
- pigmentáris (tapethoretinalis) degeneráció,
- Leber veleszületett amaurosis,
- veleszületett nyctalopia (éjszakai látás hiánya)
- kúp diszfunkció szindróma, amelyben a színérzékelés zavart vagy teljes színvakság van jelen

2. Periféria
- X kromoszómális juvenilis retinoschisis
- wagner-betegség
- Goldman-Favre betegsége

3. Központi
- Stargardt-betegség (sárga pettyes dystrophia)
- Legjobb betegség (sárgásbarna)
- korfüggő makula-disztrófia

Másodlagos előfordulások a szem különböző sérüléseinek és betegségeinek (myopia, glaucoma stb.) Miatt

A retina dystrophia tünetei

A retina pigment degenerációja során a pigmentepitelium és a fotoreceptor sejtek érintettek. Az első jelek a korai gyermekkorban jelennek meg. Jellemző specifikus tünetek: pigment léziók (csonttestek), atrofikus látóideg fej és szűkült arteriolák.

A veleszületett Leuber amaurosisban a vakság a születéskor vagy a gyermekek 10 éves korig elvesztik a látásukat. Jellemzők: a központi látás hiánya, a nystagmus, a keratoconus, a fodros stb.

Az X-kromoszómális juvenilis retinoschisis az örökletes vitreochorioretinalis distrofiához tartozik. Amikor ez megtörténik, a retina disszekció előfordul, a periférián ciszták képződnek, amelyekbe vérzés léphet fel. Az üveges hemophthalmusban a szálak, amelyek retina elválasztáshoz vezethetnek.

Wagner-betegség myopia, reshinosis, pigmentáris dystrophia és preretinalis membránok formájában nyilvánul meg átlátszó üvegtesttel.

A Goldman-Favre betegsége - örökletes disztrófia fokozatosan fejlődik, amelynek fő megnyilvánulása a csonttestek, a retinoschisis és az üvegtest degenerációja.
Stargardt-betegség - befolyásolja a makuláris területet. Jellemző jele az alaprészben a középső zónában „éles szem”, vagyis egy sötét terület, a fényes gyűrűvel körülvett hiperémia. A tünetek a látásélesség csökkenése 20 éves korig, a színérzékelés és a térbeli kontrasztérzékenység megsértése.

Legjobb tojássárgája - egy sárgás elváltozás, amely a tojássárgáját hasonlítja össze a makuláris területen. Körülbelül 10-15 éves korban csökken a látás, az objektumok alakjának torzulása, "köd" a szem előtt. Mindkét szemet különböző mértékben érinti.

Az öregedés (involúciós, szenilis) centrális retina dystrophia az örökletes hajlammal rendelkező 50 évesnél idősebb emberek látáskárosodásának egyik leggyakoribb oka.

2 űrlap van:

- nemxudatív - a pigment, a drusen, a retina dystrophia helyek újraelosztása jellemzi. A központok egyesülhetnek, emlékeztetve egy "földrajzi térkép" képére. A pigmentepithelium alatt lévő, sárgásfehér színű barátok, az üvegtestben is lehetséges. Lágyak (fuzzy határok), kemények (világos határok) és megalázottak. A nemxudatív forma jóindulatú, lassan fejlődik

- exudatív - fejlõdésében több szakaszon megy keresztül: a pigmentepitelium exudatív leválasztása, a neuroepithelium exudatív leválasztása, neovaszkularizáció, exudatív vérzéses leválás, reparatív stádium. Gyorsan vaksághoz vezet.

Kockázati tényezők az életkorral összefüggő makula degeneráció kialakulásához: kék szem és fehér bőr, alacsony vitamin- és ásványi táplálék, fokozott koleszterinszint, dohányzás, artériás hipertónia, hyperopia, szürkehályog, szemészeti műtét.

A retinális disztrófiában szenvedő betegek fő panaszai: a látásélesség csökkenése gyakran két szemben, a látóterület szűkítése vagy a szarvasmarha megjelenése, niktalopiya (rossz látás a sötétben), metamorfónia, színérzékelés.

Ha a fenti tünetek bármelyike ​​megjelenik, forduljon szakemberhez, aki a helyes diagnózist készíti el, és kezeli a kezelést.

Retina dystrophia vizsgálat

A diagnózis elvégzéséhez szükséges a következő vizsgálatok elvégzése:

- Visometria - a látásélesség a normális (kezdeti szakaszban) a teljes vakságig. A korrekció nem ad be;
- perimetria - a látómező szűkítése a szarvasmarha megjelenésétől a csőszerű látásig;
- Az Amsler teszt a makuláris dystrophia diagnosztizálásának legegyszerűbb szubjektív módja. A pácienst arra kérik, hogy zárja be az egyik szemét, és nézze meg az Amsler rács közepén lévő pontot a kar hosszában, majd lassan hozza közelebb a vizsgálatot, anélkül, hogy a központtól távolodna. Általában a vonalak nem torzulnak.

Amsler teszt: 1. arány 2. patológia

- refraktometria - a töréshibák diagnosztizálására (a retina degenerációja nagy myopia esetén lehetséges);
- a biomikroszkópia lehetővé teszi a társbetegségek azonosítását;
- A szemsebészetet a tanuló orvosi kiterjesztése után, előnyösen Goldman lencsejével végezzük a retina, különösen a periféria részletesebb vizsgálatához. Különböző típusú disztrófiákban az orvos más képet mutat az alapról;
- színes látás meghatározása - Rabkin asztal és mások;
- elektroretinográfia - az örökletes disztrófia többségével a mutatók csökkentek vagy nem kerülnek rögzítésre;
- adaptometria - sötét adaptáció vizsgálata - sötét látás csökkentése vagy hiánya kúpos sérülés esetén;
- fluoreszcein angiográfia azon területek azonosítására, ahol a retina lézer koagulációja szükséges;
- a retina optikai koherencia tomográfiája

A látóideg fejei a TOT-ban

- HRT (Heidelberg retinotomográfia);
- A szem ultrahanga;
- általános klinikai vizsgálatok;
- Egy általános orvos, gyermekorvos, genetika és egyéb szakemberek konzultációja indikációk szerint.

Retina dystrophia kezelés

A klinikai képtől és a dystrophia típusától függően a kezelést előírják. Szinte mindig a kezelés tüneti, mivel minden degeneráció, a másodlagos kivételével, örökletes vagy hajlamos.

A következő kezelési módszereket alkalmazzuk: konzervatív, lézer, sebészeti (vitreoretinalis műtét, scleroplambalis leválasztással stb.)

Kábítószer-kezelés:

- dezaggregánsok (tiklopidin, klopidogrél, acetilszalicilsav) - szájon át vagy parenterálisan;
- értágítók és angioprotektorok (No-shpa, Papaverin, komplamin, askorutin);
- a szklerotikus szereket főként idős emberekre írják elő - a metionint, a simvastatint, az atorvasztatint, a klofibrátot stb.;
- kombinált vitaminkészítmények (Okuvayt-lutein, áfonya-forte, stb.), valamint a B csoportba tartozó intramuszkuláris vitaminok;
- a mikrocirkulációt javító szerek (pentoxifylline parabulbarno vagy intravénásan)
- a szarvasmarha retinájából származó polipeptidek (Retinalamin) parabulbarno naponta 10 napig. Fél év alatt 1 alkalommal lépjen be a subtenonovy térbe;
- biogén stimulánsok - aloe, FIBS, enkad (tapethoretinalis dystrophia kezelésére intramuszkulárisan vagy szubkonjunktiválisan);
- helyileg alkalmazott csepp taufon, az emoxipin 1 naponta háromszor folyamatosan, vagy az orvos mérlegelésével csökken.

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció exudatív formájában 1 ml dexametazon adható parabulbarnon, valamint a furoszemid intravénásan. A vérzéshez heparint, etamzilátot, aminokapronsavat, prourokinázt használnak. Súlyos ödémában a triamcinolont a szubtenon térbe injektáljuk. Az adagolás módja, a dózis és a kezelés időtartama minden egyes esettől függ.

A fizikai terápia is hatásos a retina dystrophiákra: az elektroforézist heparinnal, nem-gyógyfürdővel, nikotinsavval, mágneses terápiával, retina stimulációval alacsony energiájú lézersugárzással használják.

A retina lézeres koagulációja a leghatékonyabb kezelési módnak tekinthető, amelyben a sérült területeket egészséges szövetekből határolják, ezáltal felfüggesztve a betegség kialakulását.

A Vitrectomy alkalmazása ajánlott a vitreoretinalis adhéziók és neovaszkuláris membránok kialakításához.

Az örökletes retinális disztrófia esetén a prognózis rossz, szinte mindig vaksághoz vezet.

Az életkorral összefüggő makula-disztrófia esetén a fekvőbeteg-kezelést évente kétszer jelzik, és a napszemüveg viselése és a dohányzás megszűnése is ajánlott.

A retina dystrophia: fizikai tényezőkkel való kezelés

A retina dinstrófiája (degenerációja) patológiás folyamat, melynek következtében a trófiai szövet zavara és a retina sejtjei megsérülnek.

A retina a szem belső érzékeny borítéka, amely fényérzékeny sejtekből (rudakból és kúpokból) áll. A fényjeleket érzékeli, elsődleges elemzést végez és átalakítja őket az agyba belépő idegimpulzusokká.

A betegség korunkban igen gyakori. Ez a patológia gyakran érinti az időseket és a gyermekeket.

A retina dystrophia típusai

  1. Örökletes (elsődleges):
  • általánosított: pigmentált és pontosan fehér retina degeneráció, veleszületett amaurosis Leber stb.;
  • központi (károsodott központi látás): Stargardt-betegség, Besta-betegség, szenilis makula degeneráció stb.;
  • perifériás (oldalsó látás rendellenesség): X-kromoszómális juvenilis retinoschisis, Wagner-betegség, Goldman-Favre-betegség stb.
  1. Megszerzett (másodlagos).

A szekunder disztrófia a külső és belső tényezők retinára gyakorolt ​​hatásának hátterében alakul ki.

Előrejelző tényezők

  1. Mérgezés.
  2. Fertőzés.
  3. A keringési zavarok.
  4. A kötőszövet szisztémás betegségei.
  5. Endokrin patológia, beleértve a cukorbetegséget.
  6. A szív és az erek betegségei.
  7. Az artériás hipertónia.
  8. Metabolikus rendellenességek.
  9. A dohányzás.
  10. Szem sérülések.
  11. Szembetegség (myopia stb.).
  12. Terhesség.
  13. Elhízás.

A betegség klinikai megnyilvánulása

  1. A szürkület látásának romlása.
  2. Fényérzékenység.
  3. Csökkent központi látás.
  4. Az objektumok alakjának torzulása.
  5. A villanások megjelenése, a szemei ​​előtt repül.
  6. A látásélesség csökkenése.

A retina degenerációja progresszív betegség, és végső soron a látás és a vakság fokozatos csökkenéséhez vezet. Nystagmussal kombinálható. Gyakran aszimptomatikus. A prognózis szempontjából a legkedvezőtlenebb az örökletes retina degeneráció.

Tekintsük a retinális dystrophia leggyakoribb lehetőségeit.

Retina pigment dystrophia

Ez a retina örökletes patológiája, amelyben a botokat elsősorban érintik. Néhány évvel a sötétségben szenvedő betegeknél a fundus változásainak előfordulása megzavarodott. A betegség fő megnyilvánulása a hemeralópia (éjszakai vakság) és a látómező szűkítése. A lézió kétoldalú, azzal jellemezve, hogy a pigment lerakódása az alaprészben, míg az edények szűkültek, a látóideg rostok pusztulása alakul ki. A vakság általában 40 év.

A veleszületett amaurosis Leber

A betegség születése óta nyilvánul meg, és súlyos kurzusa van. A gyerekek nem látnak központi látásmódot, vagy akár tízéves korukban is vakon születhetnek, vagy elveszíthetik a látásukat. A vizsgálat strabizmust, nystagmust, különböző neurológiai tüneteket, halláscsökkenést és neuropszichikus fejlődési késleltetést tárt fel. Vizsgálatunk során a szem alapja a pigment lerakódásokat, a halvány látóideg fejét tárja fel.

A retina fehér színtűrése

A betegség gyermekkorban alakul ki, családi jellegű, lassan halad. A betegek szürkületet és éjszakai vakságot alakítanak ki, a látómező szűkítése. Az alaplapon fehéres elváltozások, optikai atrófia jelei mutatkoztak.

Stargardt-betegség (makulasztrófia)

Ez a patológia 3-5 éves korban nyilvánul meg, a megterhelt öröklődés a fejlődésre hajlamos. A gyermekek panaszkodnak a látáskárosodásra, a fotofóbiára. A betegség kialakulását követő néhány év elteltével a központi vizuális mezők kiesnek, a látásélesség gyorsan csökken. A vizsgálat a pigmentepitelium és a látóideg atrófiájának változását tárta fel.

Legjobb betegség

Ennek a patológiának az alapja a makula degenerációja. Gyermekkorban és serdülőkorban fejlődik, és a látásélesség csökkenése jellemzi. Amikor az oftalmoszkópia a folt terület kétoldalú sérülését fedte fel, sárga kandalló formájában.

A szenilis makula degeneráció

Általában 50 évnél idősebb személyeket fejleszt. Főként női nemet szenved. A degeneráció folyamata gyakran észrevétlen. A betegség a látás romlásával kezdődik egy vagy két szemben, és előítéletnek tekinthető. A degeneratív folyamat progressziójával a látás teljesen eltűnik.

X kromoszómális juvenilis retinoschisis

Ez egy örökletes retina dystrophia, amelyet a szétválasztása jellemez. A férfiaknál gyakrabban fordul elő. Gyermekeknél a látás csökkenése, strabizmus. A vizsgálat során óriási retinális cisztákat tárnak fel, amelyeket a pigment vesz körül.

Wagner-betegség

Ez örökletes betegség, amelynek megnyilvánulása nagyfokú myopia. Gyakran 10-20 éves betegeknél a lencse opacifikációja, a látómező koncentrikus szűkítése található. A betegséget komplikálhatja a glaukóma vagy a retina leválás.

Goldman-Favre-betegség

Ebben a patológiában a pigmentáris dystrophia kombinálódik egy üvegtest-elváltozással, retinoschisiszel. A betegség megnyilvánulása homályos látás, éjszakai vakság és a sötét adaptáció csökkenése. A betegeknél a látómező gyűrű alakú vesztesége vagy koncentrikus szűkítése kimutatható.

diagnosztika

A retina dystrophia diagnózisa a klinikai tünetek, a betegség története, a vizsgálati adatok és a szemész által végzett vizsgálat alapján történik. A betegeket tartják:

  • általános klinikai vizsgálat (vér, vizelet, biokémia);
  • ophthalmoscopy (lehetővé teszi, hogy megvizsgálja az alapot);
  • intraokuláris nyomás kutatása;
  • a retina fluoreszcein-angiográfiája (retina-edények vizsgálata);
  • echoophthalmográfia (a szemgolyó szerkezetének vizsgálata ultrahang segítségével);
  • entoptometria (lehetővé teszi, hogy teljes képet kapjon a retina funkcionális állapotáról).

kezelés

A retinális dystrofikus folyamatok kezelésének integrált megközelítéssel kell rendelkeznie. Fő célja a betegség progressziójának megállítása és a látás lehető legnagyobb mértékű javítása. Ha a retinát érintő kóros folyamat másodlagos, akkor először kezelni kell azt a betegséget, amelyhez vezetett.

Kábítószer-kezelés

  1. Metabolikus szteroidok (nerobol, retabolil).
  2. Antikoagulánsok (heparin, fraxiparin).
  3. Diszaggregáns (aszpirin, klopidogrél).
  4. Vasodilatátorok (nikotinsav, drotaverin, komplamin).
  5. A mikrocirkulációt javító gyógyszerek (pentoxifilin, Cavinton).
  6. Vitaminok (A, B, C, E).
  7. Emoxipin, taufon szemcseppek formájában.

A kezelés jobb eredményeket ad a betegség korai szakaszában. A készítményeket mind helyi, mind általános kezelésre használják.

Fizioterápiás kezelés

A fizikai tényezők hatása kiegészíti a gyógyszert, lehetővé teszi a felhasznált gyógyszerek adagjának csökkentését és a betegség lefolyásának felfüggesztését.

A retina degeneráció kezelésére használt fő fizikai módszerek a következők:

  • lézerterápia (a retina stimulálására használatos);
  • szemszövet elektrostimulációja;
  • mágneses terápia (növeli a retina-edények kalibrálását, csökkenti az intraokuláris nyomást, felgyorsítja a regenerációt);
  • drotaverin, papaverin, nikotinsav, kalcium alkalmazásával végzett gyógyszer-elektroforézis;
  • ultrahang expozíció (javítja a mikrocirkulációt és az anyagcserét, javítja a javítást);
  • diadinamikus terápia (javítja a vérkeringést, növeli a szövetek védő tulajdonságait);
  • mikrohullámú terápia (hozzájárul a vérerek terjeszkedéséhez, javítja a vérkeringést és a szöveti táplálkozást, serkenti a regenerációt).

Sebészeti kezelés

A konzervatív kezelés hatástalanságával, a vérkeringés és a szöveti táplálkozás javítása érdekében, retina revaskularizációt hajtanak végre. Az izmok rostjainak átültetése a szem végbél izmából a perichondrális térbe történik.

A kezelés bizonyos eredményei a foto- és lézeres koaguláció után nyerhetők. Ugyanakkor a hatás a sérült szövetekre irányul, amelyek az egészségesektől el vannak határolva, ami megakadályozza a folyamat terjedését és megakadályozza a retina leválását.

következtetés

A szem retinájában fellépő dystrofikus folyamatok kialakulása a látás teljes veszteségével fenyeget, anélkül, hogy lehetősége lenne a szem visszanyerésére. Ez általában a betegség késői szakaszaiban, megfelelő kezelés hiányában fordul elő. A betegség jelentősen csökkenti a betegek életminőségét, és a vakság fogyatékossághoz vezet. Ennek a patológiának a jelenlétében a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, amikor még nem történt visszafordíthatatlan változás. Ez lehetővé teszi a látás megőrzését és a betegség felfüggesztését.

Az NTV, a "Retsept nélkül" program, a "retina dystrophia" kérdése:

Örökletes retina dystrophia

Mi zavar?

Progresszív kúpdistrófia

Ez a ritka betegségek heterogén csoportja. A tiszta kúp-disztrófiában szenvedő betegeknél csak a kúp rendszer funkciója szenved. Kúp-rúd-disztrófia esetén a rúdrendszer működése is kisebb, de kisebb mértékben. A betegség kezdetén a kúprendszer diszfunkciójával rendelkező betegeknél a rúdrendszer zavarai kapcsolódnak, ezért a „kúp-rúd-dystrophia” kifejezés helyesebb.

Az öröklés típusa főként szórványos; a maradékok közül az autoszomális dominánsabb, ritkábban egy autoszomális recesszív, ami az X kromoszómához kapcsolódik.

Az élet 1-3 évtizede fejezi ki a közép- és színes látás fokozatos kétoldalú csökkenését, fotofóbiát és enyhe inga-szerű nystagmust okozhat.

Tünetek (a megjelenés sorrendjében)

  • A fovea-ban nincs változás vagy nem specifikus változás pigment granulátum formájában.
  • A szarvasmarha-szem makulopátia klasszikus, de nem állandó tünet.
  • A pigmentáció „csonttestek” formájában jelenik meg a középső periférián, az arteriolák szűkülése és a látóideg fejének időbeli elszíneződése.
  • Az RPE progresszív atrófiája a makuláris területen „földrajzi” atrófiával.
  • Elektroretinogram. A fotopikus - szubnormális vagy fel nem jegyzett - CFFF csökken, a rúdválasz tartós.
  • Az elektrokulogram normális vagy szubnormális.
  • Sötét adaptáció. A kúp "térd" megváltozik, később a pálca "térd" változása is hozzáadható.
  • Színmegjelenítés: a zöld és kék érzékelés durva megsértése a látásélesség korrelációja nélkül.
  • A „bikák szem” képének fágja egy hypofluoreszcens „fenestrált” defektust tár fel egy hipofluoreszcens központtal.

A prognózis a rúdrendszer károsodásának mértékétől függ: minél nagyobb a megőrzés, annál kedvezőbb a prognózis (legalábbis középtávon).

A szarvasmarha-szem makulopátia differenciáldiagnosztikája: klorokvin-makulopátia, Stargardt-disztrófia fejlett állapotban, fenestrált ragyogó dystrophia, jóindulatú koncentrikus gyűrű alakú makulasztrófia és Batten-kór.

Dystrophia Stargardt

A stargard-disztrófia (juvenilis makula-disztrófia) és a szem sárga foltja ugyanazon betegség klinikai variánsainak tekinthető, amelyek életkor és prognózis szerint különböznek.

Az öröklés típusa az autoszomális recesszív, ABC4Rna 1p21-22 gén. Az élet 1-2 évtizedében megnyilvánul a központi látás kétoldalú fokozatos csökkenése, amely nem felel meg az alapjainak változásainak, és a gyermek szimulációval gyanítható.

Tünetek (a megjelenés sorrendjében)

  • A fovea-ban - a pigment változása vagy újraelosztása nélkül.
  • A "csiga pálya" ovális gyökerei vagy egy bronz reflex, amelyet fehér és sárga foltok vesznek körül.
  • A "földrajzi" atrófia úgy nézhet ki, mint "bika szem".
  • Elektroretinogram. Fotopikus - normális vagy szubnormális. Skotopicheskoe elektroretinogram normális.
  • Elektrokulogram szubnormális egy fejlett állapotban.
  • Színmegjelenítés: a zöld és a kék észlelése csökkent.
  • A PHA gyakran feltárja a "sötét choroid" jelenséget az RPE lipofuscin lerakódásainak eredményeként. A normál fluoreszcencia hiánya növeli a retina-hajók kontúrjait. A „földrajzi” atrófia a macula „fenestrált” hibája.
  • A prognózis kedvezőtlen: a látásélesség 6/12 alatti csökkenését követően a látásélesség gyors csökkenése 6/60-ra csökken.

Sárga Spot Eye Alapítvány

Az öröklés típusa autoszomális recesszív. Felnőttekben nyilvánvaló, hogy a makuláris térség változásainak hiányában tünetmentes lehet, és véletlenszerűen megállapítható.

Tünetek (a megjelenés sorrendjében)

  • Kétoldalas fehér-sárga foltok, fuzzy szegéllyel, RPE szinten, a hátsó pólus és a középső periférián. A foltok kör alakúak, oválisak, lineárisak, áttetszőek vagy halak (halakkal).
  • Az élénkvörös szín alapja az esetek 50% -ában.
  • Új foltok jelennek meg, és a régiek homályosabbak és lágyabbak.
  • Bizonyos esetekben "földrajzi" atrófia alakul ki.
  • Elektroretinogram. Fotopikus - normális vagy szubnormális, scotophase - normális.
  • Elektrokulogram szubnormális.
  • A színes látás nem szenved.
  • A PHA egy "csendes" koroid képét tárja fel. A friss foltok a korai blokkolás és a késői fluoreszcencia, a régiok pedig a „fenestrált” RPE-hibákból fakadnak.
  • Az előrejelzés viszonylag jó. A tünetek nem jelennek meg sok éven át, ha a folt nem jelenik meg a foveolban, vagy nem alakul ki "földrajzi" atrófia.
  • Differenciáldiagnózis: domináns drusen, „fehér folt” szem alapja, Észak-Karolina korai dystrophia és jóindulatú foltos retina szindróma.

A fiatalkori betegség legjobb

A legjobb fiatalkori megbetegedés (vitelliform-disztrófia) ritka állapot, amely az egymást követő 5 szakaszban fejlődik. Az örökség típusa autoszomális.

  • A 0. lépést (a pince előtti) a szubnormális elektrokulogram jellemzi, panaszok nélkül és normális alapanyaggal.
  • Az 1. lépést a pigment újraelosztása jellemzi a makuláris régióban.
  • A 2. szakasz (vitelliform) 1-2 évtizedben alakul ki, és a makuláris térség változásai jellemzik, amelyek egy tojássárgája (szubretinális lipofuscin lerakódás) formájára hasonlítanak. A látásélesség normális vagy enyhén csökkent.
  • A 3. szakasz (pseudohypopion) akkor fordul elő, ha a lipofuscin részben felszívódik. Idővel a ciszták teljes tartalma felszívódik a látásélesség befolyásolása nélkül.
  • 4. szakasz (cisztás törés). Amikor egy ciszta szakad, megjelenik a rántotta formája, és a látásélesség csökken.

Az elektroretinogram normális. Az elektrokulogram minden szakaszában élesen csökken, és normál szemfenékkel rendelkező hordozókban. A látásélesség csökkenése a látásélesség csökkenése miatt csökken. A PHAG a vitelliform fázisban egy horoid fluoreszcencia blokkot tár fel.

Az előrejelzés viszonylag kedvező a legfeljebb 5 évtizede, amikor a látásélesség csökken. Bizonyos betegek jogi vakságát a makuláris régió hegesedése, az SNM, a „földrajzi” atrófia, a központi rések kialakulása okozza, ami elválhatást okozhat.

A felnőttek Vitelliform foveamakulyarnaya dystrophia

A betegséget „mintázat-dystrófiának” nevezik. De a legjobb betegség változásaival összehasonlítva a foveoláris fókuszok kisebbek, később jelentkeznek és nem fejlődnek ki.

Az öröklés típusa, esetleg autoszomális domináns gén a 6p21-22-es lókuszban.

4-6 évtizedes életében nyilvánul meg egy kis metamorfópia formájában, amelyet gyakran véletlenszerűen fedeztek fel.

Tünetek: kétoldalas, szimmetrikus, kerek, enyhén sárguló szubretinális fókuszok a lemez átmérőjének kb.

  • Az elektroretinogram normális.
  • Az elektrookulogram normális vagy kissé szubnormális.
  • Színmegjelenítés: nem kifejezett megsértések a tritan tengelyen.
  • A PHA hipofluoreszcenciát mutat a közepén, amelyet egy hiperfluoreszcencia gyűrű vesz körül.

A prognózis a legtöbb esetben kedvező.

A legjobb multifokális betegség

A legjobb multifokális betegség rendkívül szokatlan, és könnyen előforduló öröklés esetén fordulhat elő. Felnőttkorban akut és nehéz diagnosztizálni.

Családi barátok

A családi barátok (Doyne honeydew choroiditis, malattla levantinese) az életkorhoz kapcsolódó makula degeneráció korai megnyilvánulásának tekinthetők.

Az öröklés típusa az autoszomális domináns, teljes penetranciával és változó expresszivitással. EFEMP1 gén 2p16-on.

  • enyhe fokozatot jellemez néhány kis, szilárd, drága, korlátozott makuláris terület. A változások általában az élet harmadik évtizedében jelentkeznek, a tanfolyam kedvező;
  • a középfokot a hátsó pólus és a parapapilláris zóna nagy puha drámái jellemzik. Változások történnek
    3 évtizede az élet, és néha a látásélesség enyhe csökkenésével járhat;
  • a fejlett szakasz ritka, és az élet 5. évtizede után következik be, a SIM vagy a „földrajzi” atrófia bonyolítja;
  • a malattia levantinese hasonlít a drusen családra: a kis, számos, bazális lamináris drámai fűszerszerű vagy sugárirányban orientált a fovea és parapapilláris zónában. A legtöbb beteg 4-5 évtizedig nem panaszkodik, ha van egy SIM vagy „földrajzi” atrófia.

Az elektroretinogram normális. Elektrokulogram szubnormális egy fejlett állapotban. A PHA egyértelmű határokkal rendelkező hiperfluoreszkáló foltokat azonosít, hasonlóan a "fenestrált" hibákhoz. Világosabban jelennek meg, mint a klinikai vizsgálat.

Sorsby Pseudo-gyulladásos makuláris dystrophia

Psevlovospalitelny makula dystrophia A Sorsby (örökletes vérzéses distrofia) ritka és súlyos betegség. Az öröklődés típusa az autoszomális domináns, teljes penetranciával, TIMP3 gén 22ql2,1-1,3,2-nél. Az 5 évtizedben megnyilvánult kétoldalú exudatív makulopátia formájában.

Tünetek (a megjelenés sorrendjében)

  • fehér-sárga "lefolyó, drusen-szerű lerakódások a vaszkuláris árkádok mentén, orr a lemeztől a középső periférián.
  • SIM és exudatív makulopátia.
  • Szubretinális heg.

Először normális az elektroretinogram, de csökkenhet a betegség előrehaladtával. Normál elektrokulogram.

A prognózis a makulopátia miatt kedvezőtlen. Egyes betegeknél a perifériás chorioretinalis atrófia előrehaladása az élet 7. évtizedében látásromláshoz vezet.

Észak-Karolinában a Macular Dystrophy

Észak-Karolinában a makuláris dystrophia ritka, súlyos betegség. Az öröklés típusa az autoszomális domináns, teljes penetranciával és jelentősen változó expresszivitással, az MCDRI gén 6q-on.

Tünetek és prognózis

  • I. szakasz: fehér-sárga, drusen-szerű zárványok a periférián és a makuláris régióban az élet első évtizedében alakulnak ki, és egész életük alatt tünetmentesek lehetnek;
  • 2. szakasz: mély, elvezetett zárványok a makuláris területen. A hosszú távú prognózis kevésbé kedvező, mivel az exudatív makulopátia kialakulhat;
  • 3. szakasz: kétoldalú coliform-szerű atrofikus változások a makuláris területen, különböző fokú látásélességgel.

Az elektroretinogram normális. Normál elektrokulogram. Az 1. és 2. lépésben a fágok átviteli hibákat és késői festést mutatnak.

Pillangó makulasztrófia

A pillangó makulasztrófia ritka betegség, viszonylag kedvező irányban. Az örökség típusa valószínűleg autoszomális. 2-5 évtizedes életben, általában véletlenszerűen. Talán a központi látás enyhe csökkenése.

A fovea sárga pigmentje triradiate. Finom diszperzió észlelhető a periférián.

Az elektroretinogram normális. Elektrookulogram patológiás. A PHAG azonosítja a hipofluoreszcencia releváns területeit.

Domináns cisztás makula ödéma

A domináns cisztás makula ödéma ritka és súlyos betegség. Az örökség típusa autoszomális, a gén 7q-nál lokalizálódik. Az élet 1-2 évtizedében nyilvánul meg a központi látás fokozatos csökkenésével.

A kétoldalas KMO nem szabályozható acetazolamid szisztémás adagolásával. Az elektroretinogram normális. Az elektrokulogram normális vagy szubnormális. A PHA egy virágszirom mintázatot mutat be a fovea izzadásában.

A prognózis kedvezőtlen a "földrajzi" atrófia későbbi fejlődése miatt.

Kristály dystrophia

Ezt a betegséget a kristályok lerakódása jellemzi a retinában és a szaruhártya perifériáján. Az X-kromoszómához vagy az autoszomális recesszívhez kapcsolt örökség típusa. Az élet harmadik évtizedében nyilvánvalóvá vált a látás fokozatos csökkenése.

Tünetek (a megjelenés sorrendjében)

Fehér szemcsés kristályok szétterjedtek a szem alapjaiban. Az RPE és a choriocapillaries lokális atrófiája a makulában. A choriokapillárisok diffúz atrófiája. A retinális zónák fokozatos fúziója és kiterjedése a retina perifériájára.

Elektroretinogram szubnormális. Elektrokulogram szubnormális.

A prognózis bizonytalan, a progresszió mértéke egyéni.

Alport szindróma

Az Alporl-szindróma a glomeruláris alapmembrán ritka anomália, amelyet számos különböző gén mutációi okoznak, amelyek mindegyike kódolja a IV. Típusú kollagén különböző formáinak - az alapmembrán fő komponensének - szintézisét. Jellemzője a krónikus veseelégtelenség, amelyet gyakran érzékszervi hallásvesztéssel kombinálnak.

Az öröklődés típusa az X kromoszómához kapcsolódik.

Disseminirovanye, sápadt, sárga foltok a perimakuláris régióban, intim fovea és normál látásélesség. Nagyobb foltok a periférián, egyesek egyesülnek egymással.

  • Az elektroretinogram normális.
  • Egyéb szemészeti megnyilvánulások: elülső lenticonus, néha a szaruhártya hátsó polimorf disztrófiája.

Jóindulatú család "foltos" retina

A jóindulatú családi "foltos" retina nagyon ritka betegség, tünetmentes, véletlenszerűen talált. Az öröklés típusa autoszomális recesszív.

  • Gyakori fehér-sárga foltok az RPE szintjén, sértetlen makulával. Különböző formák focija elterjedt a távolabbi perifériára.
  • Az elektroretinogram normális.

A veleszületett rúd monokrómák

Az öröklés típusa autoszomális recesszív.

  • Látásélesség 6/60.
  • A makula normális, a hipoplazia lehetséges.
  • A veleszületett nystagmus és a fotofóbia.

Elektroretinogram. A fotopikus patológiás szarvasmarha szubnormális lehet, CFFF

Örökletes retina dystrophia

MedTravel kezelés külföldön »Szemészet» Retina - örökletes dystrophia betegségek

Retina - örökletes dystrophia betegségek

A retinális betegségek leggyakoribb a dystrophia, a degeneráció vagy az abiotrófia.

Dystrophia örökletes és megszerzett.

Gyakran előfordul, hogy a retina dystrophia a szisztémás betegségek (metabolikus rendellenességek, endokrin betegségek, mitokondriális betegségek) első jele.

Az örökletes retina dystrophia az élet első hónapjaitól kezdve vagy nagyon lassan alakulhat ki. A betegek rendszerint panaszkodnak a szürkület látásának romlására, a fényre néző kényelmetlenségre. Előfordulhat, hogy a szem előtt villog (fotopszia). Előfordulhat, hogy az objektumok torzítottak (metamorfoszfia). A betegek nehezen mozoghatnak a lépcsőn, különösen a gyenge megvilágításnál, amikor áthaladnak az utcán.

A dystrophia folyamata általában lassan progresszív és végül vakság.

A pigmentáris disztrófia a retina perifériás disztrófiájára utal, és örökletes. Ez a retina leggyakoribb betegségei.

Ilyen típusú dystrophia esetén a retina sejtek megsérülnek. Először is, a botok szenvednek, majd a kúpok fokozatosan részt vesznek a folyamatban. Mindkét szem érintett.

A betegek első panasza a szürkület látásának (éjszakai vakság) megsértése. A betegek rosszul tájékozódnak a szürkületben és gyenge fényben. A jövőben a látóteret fokozatosan szűkítik.

A betegség gyermekkorban kezdődhet, de néha az első jelek csak az élet második felében jelentkeznek. Az alapítványban több évig, a panaszok megjelenése után lehet egy normál kép. Ezután sötétbarna pigment lerakódások jelennek meg. Ezeket a lerakódásokat néha „csonttesteknek” nevezik. Fokozatosan növekszik a „csonttestek” száma, méreteik növekednek, a fókuszok egyesülnek és elterjednek a retina mentén, és közelednek az alaprész közepéhez.

Ahogy a látás folyamata halad, a látóterek egyre szűkebbé válnak, és a szürkület látása romlik. Az edények fokozatosan szűkülnek, a látóideg-lemez halványsá válik, és a látóideg atrófiája jelentkezik. A szürkehályog, a retina leválasztása kialakulhat. A látás fokozatosan csökken, és 40-60 éves korára vakság jön.

A retina pigment dystrophia kezelése. A gyógyszert a retina és a látóideg táplálkozásának és vérellátásának javítására írják elő. Tanfolyamok évente kétszer. A kezelés általában kevéssé hatékony.

Jelenleg a sebészeti beavatkozási módszereket fejlesztették ki: a szemizmok csíkok részleges átültetése a horoid területére, hogy javítsák a szem vérellátását.

A fehér folt retina degenerációja vagy a fehér foltú retinális dystrophia általában gyermekkorban fordul elő, és az életkorral jár. Ez a betegség örökletes is. A betegek homályos látást panaszkodnak az alkonyatkor.

Fokozatosan szűkül a vizuális mezők. A vizsgálat során a szem alapja számos fehér foltot mutat, amelyek mérete körülbelül 2 mm, általában a retina perifériáján. A retina-hajók szklerózisa fokozatosan jelentkezik. A látóideg atrófiája van.

A fehér folt retinaváltozata kezelése. A gyógyszert a retina és a látóideg táplálkozásának és vérellátásának javítására írják elő.

A stargardt betegség, a juvenilis makula dystrophia vagy a fiatalkori retina degeneráció örökletes betegség, amely az óvodában kezdődik és fokozatosan halad a központi látás eltűnésével és a vakság lassú fejlődésével.

A LASER VÉGREHAJTÁSA AZ OLSC MEDICINE-ban

Miért válasszon minket?

  1. Klinika-orvostudomány, az első oroszországi klinika, akkreditálva a nemzetközi szabványok közös bizottsága (JCI)
  2. Az egyetlen excimer lézer Moszkvában a német SCHWIND új generációs Amaris generációjának.
  3. LASIK technológia működése.
  4. Az excimer lézer minden tevékenységét egy számítógépes program vezérli, amelyben a páciens szemének egyedi paraméterei előre beépülnek, ami teljesen megszünteti az orvosi hibát.
  5. A műtét utáni rehabilitációs időszak 2-3 óra. Ezután vezethet, olvashat, nézhet TV-t, dolgozhat a számítógépen.
  6. A lézeres korrekció költsége 60 000 rubel (mindkét szem).

Felvétel telefonon - (495) 506-61-01

4-5 éves korában a gyermeknek a fényre, a fotofóbiára nézve kellemetlen érzései vannak. A beteg jobban látja a szürkületben, és nem jó fényben. Az iskolás gyerekek már a központi látás csökkenésében szenvednek, és a központi vizuális mezők elvesztése jelenik meg. A középső régiókban sárgás vagy barna foltok találhatók. A későbbi stádiumokban a retina középső régióiban kialakulnak a atrófia középpontja, és fokozatosan megjelenik a látóideg atrófiája.

A Stardgardt-betegség kezelése. A betegség gyógyítása lehetetlen. A látás funkciójának megőrzése érdekében a retina vérellátását és táplálását javító gyógyszereket írnak elő. A retina alacsony energiájú infravörös lézerének stimulációs módszerei.

Besta-betegség vagy sárgásfehérje sárgásbarna distrofia. A retina örökletes betegsége gyermekkorban kezdődik. A retina központi fossa területén (a legjobb látóterület) sárga szín jelenik meg, amely egy cisztához hasonlít. Úgy gondolják, hogy úgy néz ki, mint egy csirke sárgája. A képződés folyadékkal van feltöltve. A cisztában lévő látás enyhén csökkenthető. De ha egy ciszta megreped, a retinában vérzés alakul ki. A látás élesen csökken.

A Best betegség kezelése. Előírt gyógyszerek, amelyek erősítik az érfalat (dicinont), antioxidánsokat, prosztaglandin inhibitorokat

A Grenblad-Strandberg szindróma vagy az angioid retina sáv egy örökletes retinális rendellenesség, amelyet az érfal betegségei és az érfalfal gyulladásos változásai jellemeznek.

A retina károsodásán túl a betegek a bőr atrófiáját, a keringési zavarokat a szív, az alsó végtagok és az agyi edényekben tapasztalják. A retinában vörösesbarna csíkok jelennek meg, amelyek megjelenését a horoid szakadása magyarázza. A szakadás helyén a látás csökken.

A retina angioid szalagok kezelése. Az angioprotektorok (dicinon) hosszú ideje, antioxidánsok (emoxipin). A léziók lézer koagulációját végzik.

60 év elteltével a retina szinikus vagy szenilis dystrophiái jelentkeznek, és örökletesnek is tekinthetők. A betegség kezdetén a depigmentáció kicsi fókuszai jelennek meg, ezeknek a fókuszoknak a ellenére sűrűbb formációk jelennek meg - ezeken a helyeken előfordul a drinen, retina sejtek atrófiája.

Ezután a retina megduzzad, vannak retina leválasztási területek. A látás enyhén csökkenthető. De ha a retina megtört, a látás meredeken csökken. A betegek panaszkodnak a látás éles csökkenésére, a szemek előtt lévő ködre, a látóterek elvesztésére. Ezután a retinán hegek képződnek, a látás jelentősen csökken.

A retina cianotikus degenerációjának kezelése. Előkészületeket terveznek a retina vérellátásának és táplálásának javítására, a retina stimulálására alacsony energiájú lézersugárzással, néha közvetlen lézeres koagulációval.

(495) 50-253-50 - ingyenes konzultáció a klinikákról és a szakemberekről

Örökletes retina dystrophia

A retina egy vékony membrán, amely a szemünk hátoldalán található. Ez a fényérzékeny idegszövet ellenőrzi, hogyan és mit látunk. Fényérzékeny fotoreceptor sejteket tartalmaz, amelyek átalakítják a retinára fókuszált képet az optikai ideg által az agyunkba továbbított elektromos impulzusokra.

A retina betegségek a szemünk alapvető elemeinek különböző részeihez kapcsolódhatnak, és látás- és akár vaksághoz vezethetnek. A retina széleit érintő betegségek befolyásolják a perifériás látást. Egyes betegségek a retina azon részét érintik, amely a központi látásért felelős.

Mi az örökletes retina dystrophia?

Az örökletes vagy genetikai retinális dystrophia a DNS-mutációink által okozott betegségek. Ezek a DNS-rendellenességek örökölhetők a szüleinktől, vagy véletlenszerűen szerezhetők be. És ha a retina normális működéséért felelős DNS megsérül, a retina sejtek normális működéséhez szükséges fontos fehérjék reprodukálásának lehetetlenné válhat, vagy fordítva - olyan mennyiségben termelni, hogy több kárt okoz, mint a jó.

A betegségek típusai

A retina örökletes degeneratív betegségei számos betegségben különböznek a patológiájukban, tüneteikben és következményeikben. És nagyon nehéz megjósolni, hogy a látás milyen rosszul fog romlani, és milyen gyorsan fog előrehaladni a betegség, de sok esetben az örökletes retinális dystrophiában szenvedő emberek teljesen elveszítik látásukat.

Az alábbiakban felsoroljuk a retina néhány örökletes vagy genetikai dystrophiáját (a lista nem teljes, sőt, számos betegség egyáltalán nem vizsgálták):

Doyne Cell Dystrophia

Kék kúp monokromatizmus

A retinális disztrófia leggyakoribb típusai az életkorral összefüggő makula-disztrófia, mely főleg a 60 éves és idősebb embereknél, valamint a pigmentosa retinitisben fordul elő, amely elsősorban a 20–60 éves embereket érinti. Világszerte több mint 170 millió ember vesztette el látását az életkorral kapcsolatos makula-disztrófia miatt, és a pigmentosa retinitis 1,5 millió beteg gyenge látását vagy vakságát okozza.

Ezen betegségek némelyike ​​jól ismert a betegséggel és tünetekkel kapcsolatban. Például Asher-szindróma (Ushera) nemcsak a látás károsodásával, hanem a süketséggel is összefügg, és Bardé-Beagle-szindróma a test más részeire is hatással van - különösen a fejlődési késedelmet, az elhízást és a veseelégtelenséget okozza.

A retina dystrophia jellemző tünetei és megnyilvánulásai

A retina betegségek tünetei nagyon eltérőek és a betegség típusától függenek. De a leggyakoribb tünetek közül, amelyeket egy személy észlelhet magában, érdemes megemlíteni:

Hirtelen éles látáskárosodás

A perifériás látás elvesztése

A központi látás elvesztése

A fény villog

A színérzékelés változása

A látás elvesztése bizonyos területeken

A fényváltozásokhoz való alkalmazkodás nehézségei

Nystagmus (magas frekvenciájú szemek akaratlan oszcilláló mozgása)

Ha ezek közül a tünetek közül legalább egy megjelenik, ajánlott azonnal fordulni egy szemészhez, hogy diagnosztizálja és elkezdje a kezelést.

Hogyan diagnosztizálják az örökletes retinális disztrófiákat?

Az örökletes retina betegség diagnosztizálásának legfontosabb első lépése a beteg egész családjának teljes kórtörténetének vizsgálata. A rutin szemvizsgálat nem határozza meg a betegséget a kifejezett tünetek ellenére. Ezért a pontos diagnózis érdekében gyakran ajánlott:

az optikai koherencia-tomográfia (OCT) eljárásának vizsgálata - a szemrészek vizsgálata, amely optikai sugárzást alkalmaz a közeli infravörös tartományban, ami lehetővé teszi a retina patológiás változásának megkülönböztetését;

készítsen egy alapfotót, amely lehetővé teszi a szem morfológiai képének megszerzését;

végezzen eljárást a retina fluoreszcens angiográfiájára (a retina hálózatának és a kapillárisok hálózatának tanulmányozására szolgáló eljárás, az alapréteg és a koroid * elülső része a fluoreszceinnel szemben);

hajtsa végre az entoptometriát (a retina és a teljes vizuális analizátor funkcionális állapotának értékelése);

tesztelje a látómezőt és a színlátást,

készítsen elektroretinogramot (a retina különböző sejtjei elektromos válaszának mérése) és elektrokulogramot (a retina külső rétegének vizsgálata a retinális stimuláció során bekövetkező biopotenciális változások miatt, és a rögzített változások grafikus ábrázolásra történő átvitele).

A jövőben szükség lehet a genetikai vizsgálatra, amely meghatározza a betegséget okozó hibás gének jelenlétét. Ez különösen fontos, hiszen új technológiákat fejlesztenek az örökletes szembetegségek kezelésére, amelyek a közvetlenül a mutáns gének befolyásolásán alapulnak az emberi retinában.

Ezen túlmenően, mivel az örökletes retinális dystrophia gyakran összefügg a károsodott aktivitással és a test más szerveivel, fontos, hogy az orvos lépéseket tegyen ezen problémák felismerésére és a kezelés megadására is.

A retina-dystrophia két típusát - a Stargardt-betegséget és a Leber amaurosis-t gyakran hibásan diagnosztizálják. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy bár a retina funkciója ezekben a betegségekben szenvedő gyermekeknél károsodott, standard vizuális vizsgálattal, a strukturális rendellenességek nem figyelhetők meg. Nagyon gyakran az ilyen vizuális zavarokkal küzdő gyermekek kénytelenek ismételten konzultálni a különböző orvosokkal, köztük a neurológusokkal és a szemészekkel, mielőtt betegségüket megfelelően diagnosztizálták.

A látásélesség vizsgálata és a vizuális mező meghatározása nagyon hasznos a Stargardt-betegség helyes diagnózisához. Emellett a genetikai tesztek csökkenthetik a lehetséges diagnózisok számát, mivel sok Stargardt-kórban szenvedő gyermek károsította az ABCA4 gént.

A Leber amaurosisban szenvedő gyermekeknél a látásvesztés korai és a legsúlyosabb következményekkel jár. Ilyen gyermekeknél a nystagmust is nagyon gyakran említik. Ha azonban nem végeznek elektroretinogrammot és genetikai elemzést, ez a betegség könnyen összekeverhető a szemészeti bél albinizmával **, amelyre a látás romlása és a nystagmus is jellemző.

Az örökletes retina dystrophia kezelése

Az időskori, nedves típusú makula-disztrófia kivételével, amelynek kezelése sikeres lehet, ha időben diagnosztizálják, a retina örökletes degeneratív betegségeinek nagy része sajnos nem gyógyítható. A látásszegény szakemberek azt sugallhatják, hogyan lehet maximalizálni a látás fennmaradó potenciálját speciális szemüvegek vagy nagyítóüvegek segítségével. A betegeket az orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem alakulnak ki a retina betegséggel összefüggő káros betegségek. Például a Stargardt-betegségben, a Legjobb betegségben vagy a makula-disztrófiában szenvedő betegeket rendszeresen ellenőrizni kell a koroid neovaszkularizáció lehetséges előfordulásával kapcsolatban (az újonnan kialakult edények beáramlása a retina pigment epithelium alatt). A retinitis pigmentosa betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni a lehetséges szürkehályoggal vagy a makula ödéma megjelenésével kapcsolatban. Mindezek a szövődmények jelenleg injekciókkal, szemcseppekkel vagy szürkehályog műtétekkel kezeltek.

A ma alkalmazott orvosi terápia elsősorban a látásromláshoz vezető folyamatok lelassítására szolgál, de nem teszi lehetővé, hogy helyreállítsák.

Az örökletes retina dystrophia jövőbeli kezelése

A modern kutatások okot adnak arra, hogy reménykedjünk abban, hogy a közeljövő végül megadja nekünk az örökletes retina betegségek régóta várt kezelését. A folyamatban lévő kutatások egy része a génterápiára összpontosít, amely most a leginkább ígéretes módszer a retinális dystrophia örökletes formáinak jövőbeli kezelésére. Ez a módszer a hibás gének helyettesítését vagy a betegséget okozó hatások kompenzálását jelenti. Például nagyon lenyűgöző eredményeket közöltek a génterápia használatáról a Leber amaurosis kezelésére, és hasonló eredményeket mutatnak a pigmentosa retinitis kezelésében.

Az utóbbi években számos, a retina-dystrophia előfordulását okozó gént azonosítottak. Jelenleg 242 különböző genetikai rendellenesség típusa van, amelyek 202 különböző gén hibáival kapcsolatosak. Például, legalább 23 gén mutációi okoznak egy autoszomális domináns retinitis pigmentosa megjelenését majdnem azonos tünetekkel és a betegség lefolyásával. Az ABCA4 gén mutációi viszont a Stargardt-betegség előfordulását, valamint a kúp-rúd-disztrófiát vagy a pigmentáris retinitist okozhatják.

A technológiát is tesztelik, amelyben az őssejteket degeneratív szembetegségek kezelésére használják. Ebben a kezelésben a betegeket olyan sejtekbe ültették be, például a retina pigmentepiteliumot, amelyeket őssejtekből nyertek, és amelyek a tudósok elvárásai szerint nemcsak lelassítják a betegség előrehaladását, hanem esetleg visszaállítják a látást.

Egy másik érdekes terület a bionikus implantátumok. Az Argus II implantátum használata már jóváhagyásra került, és fejlettebb modelleket fejlesztenek ki.

* Choroid - maga a horoid. A horoid táplálja a retinát, és helyreállítja a folyamatosan lebomló vizuális anyagokat. A sklera alatt található. A koroid kapilláris ágy közvetetten biztosítja a fotoreceptorokat oxigénnel és tápanyagokkal.

** A peroxidált albinizmus az örökletes betegségek ritka csoportja, amely a bőr, a szem és a haj pigmentjének veleszületett hiányában nyilvánul meg.

csatlakozik

telefonkönyv

ajánlott

Szerződés száma 1
önkéntes adományozás nyilvános ajánlata

2016. október 01-én

A retina örökletes betegségeiben szenvedő betegeknek nyújtott segítség és segítségnyújtás „regionális látásmódja” (MOO „Látni!”), A továbbiakban: Baybarin Kirill Aleksandrovich elnök által a Charta szerint eljáró „Kedvezményezett” felajánlja a magánszemélyeknek és jogi személyeknek, vagy képviselőik, a továbbiakban: „adományozó”, közösen „a Felek”, önkéntes adományozási megállapodást kötnek az alábbi feltételek mellett: t

1. A nyilvános ajánlattételre vonatkozó általános rendelkezések

1.1. Ez az ajánlat az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 437. cikkének (2) bekezdése szerinti nyilvános ajánlat.
1.2. Ennek az ajánlatnak az elfogadása (elfogadása) az, hogy a donor végrehajtja a pénzeszközök átutalását a kedvezményezett folyószámlájához, mint önkéntes adományt a kedvezményezett törvényes tevékenységeihez. Ezen ajánlatnak az adományozó általi elfogadása azt jelenti, hogy az utóbbi elolvasta és elfogadja a kedvezményezettvel kötött önkéntes adományozási megállapodás valamennyi feltételeit.
1.3. Az ajánlat a kedvezményezett hivatalos honlapján - looktosee.ru, a továbbiakban: „Site” - közzétételét követő napon lép hatályba.
1.4. Az ajánlat szövegét a kedvezményezett előzetes értesítés nélkül megváltoztathatja, és az a webhelyen történő közzététel napját követő naptól érvényes.
1.5. Az Ajánlat az Ajánlat törlésére vonatkozó értesítés a Weboldalon történő közzétételét követő napig érvényes. A kedvezményezettnek joga van bármikor felmondani az ajánlatot, indoklás nélkül.
1.6. Az Ajánlat egy vagy több feltétele érvénytelensége nem jár az Ajánlat egyéb feltételeinek érvénytelenségével.
1.7. Az adományozó a megállapodás feltételeinek elfogadásával megerősíti az adomány önkéntes és ingyenes jellegét.

2. A szerződés tárgya

2.1. E megállapodás értelmében az Adományozó önkéntes adományként átruházza a saját forrásait a kedvezményezett folyószámlájára, és a Kedvezményezett elfogadja az adományt, és charter célokra használja.
2.2. A donor által az e megállapodás szerinti cselekvések végrehajtása az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke szerinti adomány.

3. A kedvezményezett tevékenysége

3.1 A kedvezményezett tevékenységének fő célja:
átfogó gondoskodás és támogatás nyújtása a retina örökletes betegségeivel, beleértve a szociális, pszichológiai és munkaügyi alkalmazkodást, a képzést;
az örökletes retina betegségek területén a megelőzés, a diagnózis, a kezelés és a kutatás előmozdítása;
felhívja a kormányzati szervek és a nyilvánosság figyelmét az örökletes retina betegségekben szenvedők problémáira; az ebbe a kategóriába tartozó személyek és családtagjaik kormányzati jogainak és jogos érdekeinek képviselete és védelme; a kedvezményezett tagok közös érdekeinek védelme;
a közintézmények és az egészségügyi hatóságok közötti átfogó együttműködés fejlesztése, elősegítve a tudomány, az oktatás és a gyakorlat közötti kapcsolat erősítését;
nemzetközi együttműködés a retina örökletes betegségeiben szenvedő betegek gondozása terén;
személyes kapcsolatok létrehozása, a kedvezményezett tagjai közti kommunikáció, kölcsönös támogatás és segítségnyújtás;
a közegészség megelőzése és védelme terén végzett tevékenységek előmozdítása, az egészséges életmód előmozdítása, a polgárok erkölcsi és pszichológiai állapotának javítása;
a köz- és állami szervezetek humánus és békés szerető kezdeményezéseinek, nemzetközi és nemzeti fejlesztésű projektek és programok megvalósításának előmozdítása.
A kedvezményezett fő tevékenységei az Orosz Föderáció jelenlegi jogszabályainak megfelelően a kedvezményezett alapokmányában szerepelnek.
3.2. A kedvezményezett közzéteszi a munkáját, céljait, céljait, tevékenységeit és eredményeit a looktosee.ru honlapon, az éves jelentésben és más nyilvános forrásokban.

4. Megállapodás megkötése

4.1. Az egyének és jogi személyek, illetve azok képviselői jogosultak elfogadni az ajánlatot, és így megállapodást kötni a kedvezményezettel.
4.2. Az Ajánlat elfogadásának dátuma, és ennek megfelelően a Megállapodás megkötésének időpontja az a nap, amikor a pénzeszközöket átutalják a kedvezményezett számlájára, vagy adott esetben a kedvezményezett számlájára a fizetési rendszerben. A megállapodás megkötésének helye az Orosz Föderáció Moszkva városa. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 434. cikkének (3) bekezdése értelmében a Szerződést írásban kötöttnek kell tekinteni.
4.3. A Megállapodás feltételeit az Ajánlat a megfogalmazásban (figyelembe véve a változásokat és a kiegészítéseket), a fizetési megbízás napján érvényes (érvényes) vagy a Kedvezményezett pénztárosában történő készpénz készítésének napján határozza meg.

5. Adományozás

5.1. Az adományozó önállóan határozza meg az önkéntes adományok összegét (egyszeri vagy rendszeres), és átadja azt a Kedvezményezettnek, a jelen szerződésben feltüntetett fizetési módokon. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke szerint a héát nem adóztatják meg.
5.2. A fizetés célja: „Adományozás a törvényes tevékenységekhez. Nem tartoznak a HÉA alá ”vagy„ Önkéntes adományok a törvényes tevékenységekhez ”vagy„ Önkéntes adományok a törvényi célokhoz ”.
5.3. A Kedvezményezett által meghatározott célok nélkül kapott adományok a Kedvezményezett törvényi céljainak elérésére irányulnak
5.4. Az adományozónak joga van dönteni a támogatás tárgyáról saját belátása szerint, megadva az adomány átadásakor a kifizetés megfelelő célját. A programok listája és a rászorulók nevei megjelennek a looktosee.ru oldalon.
5.5. Ha a kedvezményezett nevét és vezetéknevét kapja, a Kedvezményezett adományt küld a személy segítésére. Abban az esetben, ha az adott személynek adományok összege meghaladja a segítségnyújtáshoz szükséges összeget, a Kedvezményezett erről tájékoztatja az Adományozót azáltal, hogy információkat küld a webhelyen looktosee.ru A kedvezményezett a kapott adományok és az adott személynek a törvényi célok eléréséhez szükséges összeg közötti pozitív különbséget használja kedvezményezett. Az adományozó, aki nem értett egyet a finanszírozás célja megváltoztatásával, a megadott információk közzétételét követő 14 naptári napon belül jogosult írásban kérni visszatérítést.
5.6. Adományok elektronikus fizetési rendszeren keresztüli átadásakor a donor díjat számíthat fel a választott fizetési módtól (elektronikus pénz, SMS fizetés, pénzátutalás) függően. Az adományozó által az elektronikus fizetési rendszeren keresztül átadott adományokat a fizetési rendszer felhalmozza a rendszer számláján, majd az adott időszakra összegyűjtött teljes összeget az alap számlájára jóváírják. Az elektronikus rendszer átutalhatja az alap számláját, és az elektronikus rendszer visszatarthatja a jutalékot. Az Alap által kapott pénzeszközök összege megegyezik az adományozó adományának összegével, kivéve a fizetési rendszer által felszámított díjakat.
5.7. Az adományozó rendszeres (havi) adományt adhat ki bankkártyáról.
A megrendelést úgy tekintik végrehajtottnak, hogy a bankkártya első adománya sikeres volt.
A rendszeres beszedési megbízás a kártyabirtokos lejárati idejéig érvényes, vagy addig, amíg az adományozó írásban értesíti a megrendelés megszüntetését. Az értesítést az [email protected] e-mail címre kell elküldeni legalább 10 nappal a következő automatikus terhelés időpontja előtt. A hirdetménynek a következő adatokat kell tartalmaznia: vezetéknév és név, a bankkártyán feltüntetett módon; a kártya utolsó négy számjegye, amelyből a fizetés történt; e-mail cím, amelyre a kedvezményezett visszaigazolást küld a rendszeres terhelés megszüntetéséről.

6. A felek jogai és kötelezettségei

6.1. A Kedvezményezett vállalja, hogy az adományozótól e megállapodás alapján kapott pénzeszközöket szigorúan az Orosz Föderáció jelenlegi jogszabályaival összhangban és a törvényes tevékenységek keretében használja fel.
6.2. A donor engedélyt ad a kedvezményezett által használt személyes adatok feldolgozására és tárolására kizárólag a meghatározott szerződés teljesítéséhez, valamint a kedvezményezett tevékenységének tájékoztatásához.
6.3. A személyes adatok feldolgozására vonatkozó hozzájárulást határozatlan időre adják meg a donornak. A beleegyezés bármikor visszavonható azáltal, hogy levelet küld az [email protected] címre. A hozzájárulás visszavonása esetén a Kedvezményezett 5 (öt) munkanapon belül megsemmisíti vagy megszünteti a donor személyes adatait.
6.4. A Kedvezményezett vállalja, hogy az adományozó személyes és kapcsolattartási adatait harmadik személyeknek nem teszi közzé írásos beleegyezése nélkül, kivéve azokat az eseteket, amikor az ilyen információkat igénylő állami szervek ezt az információt igénylik.
6.5. Az adományozótól kapott, az adományozó által a fizetési megbízásban meghatározott adomány céljának megfelelően részben vagy egészben fel nem használt követelménynek megfelelő adományt nem adják vissza a donornak, hanem a kedvezményezett függetlenül más releváns programoktól, a kedvezményezett jogszabályi céljaitól.
6.6. Az Adományozó kérésére (e-mailben vagy levélben) a Kedvezményezett köteles tájékoztatni a donort az adományozó által tett adományokról.
6.7. A Kedvezményezett nem felel az adományozó egyéb kötelezettségeinek, kivéve az e megállapodásban meghatározott kötelezettségeket.

7. Egyéb feltételek

7.1. A felek között e megállapodás alapján felmerülő viták és nézeteltérések esetén lehetőség szerint tárgyalások útján kerülnek megoldásra. Ha a vitát tárgyalások útján nem lehet megoldani, vitákat és nézeteltéréseket lehet megoldani az Orosz Föderáció jelenlegi jogszabályaival összhangban a Kedvezményezett helye szerinti bíróságokon.

8. Részletek

kedvezményezettek:
Az örökletes betegségekben szenvedő betegek támogatásának és támogatásának interregionális nyilvános szervezése "Látni!"

Jogi cím: 127422, Moszkva, Dmitrovsky proezd, 6. ház, 1. épület, 122 lakás,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
KPP 771301001

Baybarin elnök K.A.

Honlapunk kapcsolódik az Internet megszerzéséhez, és adományozhat Visa vagy Mastercard hitelkártyával. A kiválasztott adomány összegének megerősítése után egy biztonságos ablak nyílik meg a CloudPayments feldolgozóközpont fizetési oldalával, ahol meg kell adnia a bankkártya adatait. A kártyatulajdonos további hitelesítéséhez használja a 3D Secure protokollt. Ha bankja támogatja ezt a technológiát, akkor további azonosítás céljából átirányítja a kiszolgálóját. A további azonosítás szabályairól és módszereiről tájékoztatást kérhet a banktól, amely bankkártyát adott ki.

Biztonsági garanciák

A CloudPayments feldolgozóközpont védi és feldolgozza a bankkártya adatait a PCI DSS 3.0 biztonsági szabvány szerint. Az adatokat SSL-titkosítási technológiával továbbítják a fizetési átjáróhoz. Az információk továbbítása zárt banki hálózatokon keresztül történik, a legmagasabb szintű megbízhatósággal. A CloudPayments nem adja át a kártya adatait nekünk és más harmadik feleknek. A kártyatulajdonos további hitelesítéséhez használja a 3D Secure protokollt.

Ha bármilyen kérdése van a tökéletes fizetéssel kapcsolatban, lépjen kapcsolatba az ügyfélszolgálattal e-mailben a [email protected] címen.

Online fizetési biztonság

Az Ön által megadott személyes adatok (név, cím, telefon, e-mail, hitelkártyaszám) bizalmasak, és nem tartoznak nyilvánosságra. A hitelkártya adatait csak titkosított formában továbbítják, és nem tárolják a webkiszolgálón.

Az internetes fizetések feldolgozásának biztonságát a CloudPayments LLC garantálja. Minden fizetési kártyával végzett művelet a VISA International, a MasterCard és más fizetési rendszerek követelményeinek megfelelően történik. Az információk továbbítása során speciális online fizetési biztonságot használnak, az adatfeldolgozást a feldolgozó cég biztonságos, csúcstechnológiájú kiszolgálóján végzik.

Az Orosz Föderáció 152-ФЗ „Személyes adatokról” szóló szövetségi törvénye a személyes adatok feldolgozását szabályozó szövetségi törvény.

A www.looktosee.ru internetes projekt (a továbbiakban: URL, „mi”) komolyan veszi ügyfelei és a www.looktosee.ru webhely látogatói (a továbbiakban: „Ön”, „webhely látogatók”) információinak titkosságának kérdését. A webhely látogatójának személyes adatokat tartalmazó személyes adatokat (például nevet, bejelentkezési nevet vagy cégnevet), valamint az oldal URL-jén végrehajtott műveletekre vonatkozó információkat hívunk. (például: helyszíni látogató megrendelése az elérhetőségével). Névtelen, olyan adatokat nevezünk, amelyeket nem lehet egyedileg azonosítani egy adott webhely látogatóval (például: webhely-megjelenítési statisztikák).

2. Az információk felhasználása

Egy adott látogató személyre szabott információját kizárólag a szolgáltatásnyújtás minőségének és könyvelésének biztosítása érdekében használjuk fel. Egy weboldal látogatójának személyes adatait nem teszünk közzé más weboldal látogatói számára. Soha nem teszünk közzé személyre szabott információkat nyílt hozzáféréssel, és nem adjuk át azokat harmadik félnek, kivétel csak olyan esetek, amikor az ilyen információknak az engedélyezett állami szervek részére történő rendelkezésre bocsátását az Orosz Föderáció jelenlegi jogszabályai írják elő. Csak anonim adatok alapján teszünk közzé és terjesztünk jelentéseket. Ugyanakkor a jelentések nem tartalmaznak olyan információkat, amelyek alapján a szolgáltatás felhasználóinak személyre szabott adatait azonosítani lehetne. A belső elemzéshez névtelen adatokat is használunk, amelyek célja a termékek és szolgáltatások URL-jének kifejlesztése

A www.looktosee.ru webhely más webhelyekre mutató hivatkozásokat tartalmazhat, amelyek nem kapcsolódnak cégünkhöz, és harmadik felek közé tartoznak. Nem vagyunk felelősek a harmadik felektől származó webhelyeken közzétett információk pontosságáért, teljességéért és pontosságáért, és nem vállalnak kötelezettséget az ilyen webhelyeken elhagyott információk bizalmas kezelésének fenntartására.

4. Jogi nyilatkozat

Minden tőlünk telhetőt megteszünk, hogy megfeleljünk ennek az adatvédelmi politikának, de nem tudjuk garantálni az információ biztonságát a hatásunkon kívüli tényezőknek való kitettség esetén, amelynek eredménye az információ közzététele. A www.looktosee.ru weboldalt és az összes közzétett információt „mindenféle módon” biztosíték nélkül nyújtjuk be, nem vállalunk felelősséget a káros következményekért, valamint a webhely URL-jének korlátozása vagy a webhely látogatása miatt okozott károkért. és a rá vonatkozó információk felhasználása.

A politikával kapcsolatos kérdésekért forduljon az [email protected] címre

Az örökletes betegségekben szenvedő betegek támogatásának és támogatásának interregionális nyilvános szervezése "Látni!"

Jogi cím: 127422, Moszkva, Dmitrovsky átjáró, 6, 1. épület, lakás 122

Bővebben Az Elképzelés

Glaucoma - mi az, okai, fázisai, tünetei, kezelése és megelőzése

A glaukóma a szembetegségek nagy csoportja, amelyek fokozatosan károsítják a látást kezdeti jelek nélkül. A betegség korai szakaszában a tünetek hiányoznak....

Bump a szem sarkában

Kapcsolódó és ajánlott kérdésekMég nincs válasz, de hamarosan megjelennek.Keresési oldalMi van, ha van egy hasonló, de más kérdésem?Ha nem találta meg a szükséges információkat a kérdésre adott válaszok között, vagy a problémája kissé eltér a bemutatotttól, próbálkozzon a további kérdéssel az ugyanazon az oldalon, ha a fő kérdésben van....

A retina lézeres koagulációja

A retina (PPLK) perifériás profilaktikus lézeres koagulációja olyan műtéti eljárás, amelyet a retina elválasztásának megakadályozására használnak, ami akkor lehetséges, ha a szemgolyó szövete elpusztul, és mikro-törésekkel jár....

Mi a teendő, ha a hajó a szemben tört, a patológia okai

Ebből a cikkből megtudhatod: az okok, hogy miért van egy hajó a szemedben, ami befolyásolhatja azt. Szükségem van kezelésre? mi van, ha ez megtörtént veled....