A retinális abiotrófia és annak megelőzése jellegzetes jelei és következményei

Színes vakság

A retinális abiotróf ritka patológia, amely retinális dystrophiában nyilvánul meg, ami veleszületett vagy szerzett. Fejlődésének oka számos mutáció, ami a betegség lefolyásának különböző változataihoz vezetett. Emiatt a betegség előrejelzése nincs meghatározva: az abiotróf egyes formái segítenek csökkenteni a perifériás látás élességét, mások vakságot váltanak ki.

A patológia általános jellemzői

Az „abiotrófia” kifejezés a szervezet külön szervének vagy rendszerének rejtett anomáliáját jelenti.

A retina abiotrophia (retina) egy ritka patológiákhoz tartozó komplex genetikai degeneráció, melyet a látásszervének legfontosabb rúdjainak - rudak és kúpok - károsítanak. A betegség a retina működéséért felelős gének károsodásának és a tápanyagok befogadásának folyamatának biztosítása miatt következik be. Ilyen körülmények között lassú, de visszafordíthatatlan degeneratív folyamat lép fel. Ez kiterjed a retina külső rétegére, ahol a rudak és kúpok találhatók, amelyek szintén a fotoreceptorok részét képezik.

Ezek közül az első a retina teljes felületén található, de a legtöbbjük távol van a központtól. A botok fő funkciója a vizuális mezők és a teljes látás kialakulásának biztosítása a sötétben.

A kúpok a szemgolyó nettó részének központi részén helyezkednek el. Funkciójuk a színspektrum felfogása és a központi látómező minőségbiztosítása.

Az első kísérletek arra, hogy megmagyarázzuk, mi a retinális abiotrófia a 19. század második felében. A patológiát „pigment retinitisnek” nevezték. A jövőben a betegséget elsődleges tapetretinális vagy rúd-kúp-disztrófiának nevezték.

Általában a patológiai folyamat mindkét látásszervet rögzíti. Ha a gyermeknek a retinája degenerálódik, a betegség első jeleit már korán észlelik. Körülbelül 20 év múlva ez súlyos jogsértésekhez vezet: látásvesztés, glaukóma kialakulása, a lencse zavarosodása.

Egy másik veszélyes szövődmény a retina dystrophia léziókban a beteg sejtek rosszindulatú sejtekbe történő degenerációja. Ebben az esetben kialakul a melanoma.

Általában a patológiai folyamat mindkét látásszervet rögzíti.

A retina károsodása a következő genetikai mutációk következménye:

  • autoszomális domináns (az apáról fiúra mozog, az első generációban megfigyelt patológiás megnyilvánulásokkal);
  • autoszomális recesszív (mindkét szülőtől a második vagy harmadik generáció megnyilvánulásaival);
  • az X-kromoszóma mentén történő összekapcsolás útján (a patológia átadódik azoknak a férfiaknak, akik egymással kapcsolatban vannak az anyán keresztül).

A megszerzett retina dystrophia általában idősebbeknél diagnosztizálható. Ez a fajta patológia súlyos mérgezéssel, magas vérnyomással és pajzsmirigy-patológiával fordul elő.

A retina abiotrophia leggyakoribb megnyilvánulásai először gyermekkorban jelentkeznek. Ez sokkal kevésbé gyakori a felnőttkorban.

Patológiás fajták

Az általánosan elfogadott osztályozás szerint ezek a szem retina dystrophia típusai megkülönböztethetők:

  • perifériás degeneráció. Az ilyen típusú patológia a fotoreceptor rudak vereségével kezdődik. A sérülések a retikulusra és a choroidra, vagy az üvegtestre vonatkoznak. A perifériás degenerációk közé tartozik a pigmentáris disztrófia, a fehérpontos abiotrófia, a Goldman-Favre-betegség és a Wagner-betegség. A perifériás abiotrófiában a perifériás látás megsértése következik be, a vizuális mezők szűkültek. A betegség sok éven át kialakulhat, vagy gyorsan előfordulhat, ami a látás és a teljes vakság csökkenését eredményezi;
  • központi degeneráció. A sejtek kúpai vereséget szenvednek. A makula, a sárga foltok megsértése történik. A központi degenerációban a vizuális funkció jelentős csökkenése következik be, és a színek észlelésének képessége károsodik. A vakok láthatók. A retina makulasztrófia a Stargardt-szindróma, a Best-betegség, az életkorhoz kapcsolódó abiotrófia;
  • általánosított (vegyes) degeneráció. Ilyen eltérés esetén a retina minden területe sérült. Ez retinitis pigmentosa, veleszületett álló éjszakai vakság.

Attól függően, hogy a betegség melyik formáját diagnosztizálja, bizonyos jelek érvényesülnek.

A pigment dystrophia jellemzői

A retina pigment abiotrophia (primer retinális retinális abiotrófia) a szem belső bélésének betegsége, amelyben a retina botokat érintik. Ezt a betegséget a fotoreceptorok és a pigmentepitelium degenerációja jellemzi, aminek következtében a retinától az agykéregig terjedő jel továbbadódik.

A retina pigment abiotrophia örökletes.

A tapethorális retinális abiotróf örökletes. A retina degeneráció ezen formájának megkülönböztető jellemzője egy hosszú, progresszív, váltakozó látászavar és remisszió. Általában, ha a pigment dystrophia a serdülőkorban jelentkezik, akkor 20-25 éves korig a beteg elveszíti látását, ami fogyatékossághoz vezet.

A patológia prevalenciája - 1 eset 5000 főre.

A patológia kialakulásának okait megbízhatóan nem vizsgálták, de a legtöbb tudós úgy véli, hogy a genetikai mutációk következtében merül fel. A retina dystrophia kialakulásához hozzájáruló egyéb lehetséges tényezők:

  • súlyos testkárosodás;
  • endokrin rendszeres betegségek;
  • beriberi.

Ezt az eltérési formát a következő megnyilvánulások jellemzik:

  • dezorientáció a sötétben a látás romlása miatt;
  • pigment képződése az alaprészben;
  • a perifériás látás határainak szűkítése;
  • fájdalom a fej;
  • súlyos szemfáradtság;
  • a fény villog a szemben;
  • A színek közötti különbség nehézségei.

A tapethoretinalis abiotróf azonosításához az alábbi diagnosztikai intézkedéseket használhatja:

  • szemészeti vizsgálat (alapvizsgálat);
  • vizuális funkciók tanulmányozása;
  • A látásszervek belső szerkezetének ultrahanga;
  • intraokuláris nyomás mérése;
  • Az angiográfia.

A oftalmoszkópia segít azonosítani a tapethoretinalis abiotrófiát.

A patológia kezelése konkrét megközelítést igényel. Szükséges:

  • a retina táplálkozásának és vérellátásának ösztönzésére szolgáló gyógyszerek használata ("Mildronat" injekciók formájában, cseppek "Taufon");
  • fizioterápiás eljárások végrehajtása (ózonnal történő kezelés, elektromos stimuláció);
  • sebészeti kezelés. A véráramlás stimulálása érdekében a retina területén egy műveletet hajtanak végre a szemizmok átültetésére.

Szintén a retina degeneráció kezelésére szolgáló szemészetben az Alloplant-t használták. Ez egy biológiai szövet, amely erősíti a sklerát. Abban az esetben, ha abiotrófia jelentkezik, a gyógyszert az érrendszeri vérellátás helyreállítására használják. A szövetet jó túlélési arány jellemzi.

Belotochechnaya (pigmentmentes) degeneráció

A pigmentmentes abiotrófia, valamint a pigment, lassan fejlődik, genetikai jellegű. Ennek a patológiás formának a fő jellemzője a fehér, kis fókuszok megjelenése az alaprész perifériáján. Ez a retina retina degenerációja.

A patológia kialakulását kiváltó fő tényező a génmutációk.

A patológia jellegzetes megnyilvánulásai a következők:

  • a látómező szűkítése;
  • a központi látás fokozatos romlása;
  • fehér pontok megjelenése a retina teljes területén.

A retina fehércellás abiotrófiája esetén a látóideg atrófiái.

A pigmentmentes abiotróf genetikai.

Az ilyen manipulációk során a patológia kimutatható:

  • A szem belső szerkezeteinek ultrahanga;
  • optikai koherencia tomográfia a szemszerkezetek rétegenkénti vizsgálatára;
  • az alapítvány vizsgálata;
  • vizuális mezők állapotának vizsgálata.

A retina pigment-mentes dystrophia esetén a beteg előírja:

  • antikoagulánsok, értágítók, B-vitamin bevétele;
  • a hipofízis medián hormon intradermális beadása a még maradt kúpok és rúdok aktivitásának stimulálására;
  • sebészeti kezelés.

A terápiás beavatkozások hatása általában átmeneti.

Stargardt betegség

A retina sárga foltos abiotrófiája olyan állapot, amelyben a központi látás gyorsan romlik.

A patológia kialakulásának fő oka a genetikai mutációk. A génhibák energiahiányt hoznak létre.

A stargardt disztrófia a következő tünetekben jelentkezik:

  • a beteg azon képessége, hogy megkülönböztesse a gyenge színskálával rendelkező tárgyakat;
  • a központi látás elvesztése és az élesség csökkentése;
  • a szemefehér foltok megjelenése a szem hátsó pólusában;
  • tájékozódási nehézségek gyenge fényben.

A betegség végső stádiumában a látóideg atrófia, ami vakságot okoz.

A retina sárga spot abiotrófiáját Stargardt-kórnak is nevezik.

A patológia diagnosztizálásához:

  • történelem felvétele;
  • molekuláris genetikai elemzés;
  • hisztológiai vizsgálat az alaprész középső zónájában.

A Stargardt-betegség kezelésére a terápiát vasodilatátorok bevezetésével végzik, vitaminokat szedve. Fizioterápia bemutatása - lézeres stimuláció, ultrahangos terápia.

A Stargardt-szindrómával az őssejt-terápiákat alkalmazzák. A szembe beültetett őssejtek a sérült területre lépnek és az érintett szövetekkel egyesülnek, majd egészséges sejtekké alakulnak. Egy egyszerű lencsét általában a graft rögzítésére használnak. Ezt a módszert áttörésnek tekintik a modern szemészetben.

Besta Retinal Abiotrophy

Mi ez - abiotróf retina Besta? Egy ilyen patológia kétoldalú retina-dystrophia a makuláris területen. Génmutációk eredményeként alakult ki.

A Best betegsége aszimptomatikusan alakul ki, így általában véletlenszerűen kimutatható.

A diagnosztikai intézkedések során olyan patológiás tüneteket állapítanak meg, mint a sárga foltok megjelenése a makulában és a szubretinális vérzés kialakulása.

A fő diagnosztikai módszer a fluoreszcein angiográfia.

Amikor a Best betegségét fenntartó terápiával végzik, a "Mildronat", az "Emaxipin", a "Meksmdol."

Szükség esetén végezzen lézeres fotokonagulációt.

A retina abiotrófiája A Best segít fluoreszcein angiográfiában.

A veleszületett helyhez kötött vakság

Ez a patológiás forma nem progresszív betegség, amelyben az éjszakai látás károsodik.

A betegség génmutációk eredményeként alakul ki.

Az általános látásélesség nem változik. A szem alapjainak vizsgálata során több sárga-fehér folt található.

A patológia diagnosztizálására a vizuális mező, az elektroretinográfia és az elektrookulográfia vizsgálata történik.

Ennek a betegségnek nincs hatékony kezelése.

Valószínű eredmény

A prognózis közvetlenül kapcsolódik a patológiához. A betegség formái (kivéve a veleszületett helyhez kötött vakságot) folyamatosan fejlődnek és végül látásvesztést okoznak. Ennek következménye a beteg fogyatékossága.

A kezelés célja a kóros tünetek enyhítése és a patológiai folyamat lelassítása.

megelőzés

Mivel a retina degenerációját génmutációk okozzák, nincs hatékony beavatkozás a patológia megelőzésére.

A veszélyeztetett személyek kategóriái:

  • rendszeresen látogasson el egy szemészhez;
  • helyes látásélesség fizioterápiás eljárások és gyógyszerek segítségével;
  • egészséges életmódot vezet;
  • a látás szerveire gyakorolt ​​terhelések adagolása;
  • védje szemét a közvetlen napfénytől;
  • eszik racionálisan;
  • végezzen gyakorlatokat, amelyek célja a szemizmok kidolgozása és a szemfáradtság megszüntetése;
  • adja fel a rossz szokásokat.

Az első megjelenése a látás romlásával sürgősen az orvoshoz kell fordulnia. Ne hagyatkozzon a hagyományos kezelési módszerekre: a retina abiotrófiája esetén csak súlyosbítják a folyamatot és felgyorsítják a vakság kialakulását.

Hogyan kezeljük a retina pigment degenerációját

A retina pigment degenerációja krónikus örökletes betegség. A retina abiotrofiája az embereket érinti, nemtől és nemzetiségtől függetlenül. Ez a betegség nagyon ritka. Ennek alapján a szemészek nem rendelkeznek elegendő tapasztalattal ahhoz, hogy pontosan elmondhassák, mi okozza a retina retinális abiotrófiát.

A harmadik világ országaiban a PDS-betegek egyáltalán nem kérnek orvosi ellátást, és nem vizsgálják őket. Annak érdekében, hogy megértsük a retina pigment degenerációjának az emberekre gyakorolt ​​összes veszélyét, hagyjuk, hogy a betegség eredetének természetét vesszük figyelembe.

A betegség patogenezise

A szemgolyó retina két típusú receptor sejtből áll. A kúpok és rudak formájában vannak. A retinán található kúpok közepén vannak. Felelősek a szín és a látás tisztaságáért. A rudak egyenletesen oszlanak el a retinában. Feladatuk a fény meghatározása és a látás minőségének biztosítása a szürkületben és a sötétségben.

Számos külső és belső tényező hatása a gén szintjén a retina külső rétegének lebomlása, a rudak működésének csökkenése. A patológiás változások a szem széleinél kezdődnek, fokozatosan a központjuk felé haladva. Ez a folyamat több évtől évtizedig tarthat. A látásélesség és a fényérzékelés fokozatosan romlik. A legtöbb esetben a betegség teljes vakságban végződik.

Általában a patológia mindkét szemet megragadja, ugyanolyan sebességgel feltörve őket. Ha a beteg időben és szakszerűen nyújt segítséget, akkor lehetősége van arra, hogy megőrizze azon képességét, hogy megkülönböztesse a környező tárgyakat és önállóan mozogjon segítség nélkül.

A látásvesztés okai

Mivel egy patológiát, például a retina pigment abiotrófiát nem vizsgáltak meg és nem vizsgáltak meg, a szemészek nem tudják egyértelműen rendszerezni előfordulásának okait. Az egyetlen dolog, ami megbízhatóan megalapozott, az, hogy a betegség öröklődik. A gén szintjén van elhelyezve, és egy vagy mindkét szülő gyermekeire megy.

A tudósok meg tudták állapítani, hogy miért fordul elő a pigmentális progresszív retinális dystrophia, ha a közeli hozzátartozók nem szenvednek e patológiától.

A genetikailag egészséges emberekben a PDS-t provokáló tényezők között szerepel:

  1. A magzat növekedése a terhesség alatt. A gyermek fejlődésében bekövetkező eltéréseket az alkoholfogyasztás, a dohányzás, a hatékony terápiás gyógyszerek okozhatják. Bizonyos esetekben a betegség az anya súlyos stresszének következménye.
  2. Agyi sérülés felnőttnél. A betegség oka lehet seb, műtét, súlyos sérülés vagy stroke. Mindez a vérellátás és az anyagcsere romlásához vezet.
  3. Age. Idővel a vaszkuláris kopás, a sejthalál és a test egyéb kóros változásai jelentkeznek.
  4. Sugárzásnak vagy mérgező anyagoknak való kitettség. Emiatt a szervezetben mutációk fordulnak elő, ami megváltoztatja a DNS és az egyes gének szerkezetét.

A betegség okától függetlenül a betegek közel azonos tüneteket tapasztalnak. Figyelmet kell fordítani rájuk, hogy orvosi ellátást kapjanak a betegség korai szakaszában.

tünetek

A betegség lassú, nem mutat fényes jeleket. Pontosan ez a veszély. Az első jel arra vonatkozóan, hogy a perifériás sejtek lebomlása megkezdődött a retinában, az a képesség, hogy a személy rosszul megvilágított térben tájékozódhat. A PDS öröklődő jellege miatt ez már gyermekkorban nyilvánul meg. A szülők azonban ritkán figyelnek erre az eltérésre, tekintve, hogy a sötét félelem.

Az a tény, hogy egy személy pigment-mentes retina szövet degenerációját fejezi ki, jelzi ezeket a tüneteket:

  • a látás fáradtsága szürkületben, elégtelen vagy mesterséges fény;
  • az objektumok és a környezet homályos látása a sötétben;
  • a mozgások zavartalan összehangolása a sötét utcák, lépcsők és folyosók mentén;
  • ütközések a más emberek számára jól látható tárgyakkal;
  • a perifériás látás gyengülése és eltűnése (csőhatás).

Ha ilyen tüneteket észlelnek, el kell kerülni, hogy a lehető legtökéletesebb legyen a sötét helyen. A lehető leghamarabb kapcsolatba kell lépnie egy okulistával.

A retina pigmentmentes abiotrófiája diagnózisa

A betegség diagnózisát klinikai környezetben végezzük. Ez azzal kezdődik, hogy a szemész megbeszélést folytat a pácienssel az utóbbit érintő problémákról. Ismerje meg a betegség tüneteit és azok előfordulásának idejét. Különös figyelmet fordítanak az öröklésre. Az orvos kérheti a beteg kórtörténetét, hogy megvizsgálja, hogyan zajlottak le a retina patológiai változások. Néha a beteg hozzátartozóit meghívják konzultációra.

A felmérés után a következő események kerülnek megrendezésre:

  1. Az alapítvány vizsgálata. A szemész a figyelmet a foltokra összpontosítja, amelyek elpusztult receptor sejteket képeznek szűkült hajókkal. A szem károsodásának mértékét a csonttestek jelenléte és a látóideg-lemez elszíneződése határozza meg. Amikor a retina abiotrópiáját észlelik, elhomályosodik.
  2. A látásélesség ellenőrzése. Ehhez speciális táblákat és cserélhető objektíveket használnak. Az orvos megvizsgálja az ágazat szélességét, amely lefedi a szemet (perimetria).
  3. A páciens tesztelése a színvakságért. Meghívást kap, hogy vizsgálja meg a színes képeket, és mondja el, mit ábrázolnak rájuk. Ha a beteg nem különbözteti meg a színeket, akkor ez egy másik jele a retina pigment dystrophianak.
  4. Elektrofiziológiai vizsgálat. Ez az eljárás lehetővé teszi a retina funkcionális képességeinek objektív értékelését. A felmérés eredményei alapján előzetes következtetések születnek a további kezelés lehetőségéről és kilátásairól.
  5. A sötét sötét adaptáció és a beteg orientációjának gyenge fényviszonyokban történő értékelése. A térbeli orientáció elvesztése jelzi a retina abiotrófiájának jelenlétét.
  6. Vizelet és vérvizsgálatok. Eredményeik meghatározzák a fertőzés, a gyulladás és a belső paraziták jelenlétét a szervezetben. Ugyanakkor a tumor markerek tanulmányozása az onkológia jelei tekintetében történik.

Ha a betegnek retinális pigment-disztrófiát diagnosztizáltak, a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. A késés tele van a gyulladás, a nekrózis és a teljes vakság kialakulásával.

A retina pigment degeneráció kezelése

Napjainkban nincs egyetlen megközelítés a retina pigment abiotrophia specifikus kezelésére. Az orvostudomány csak a betegség kialakulásának ütemének megállítására találhatott módot.

Ehhez a beteghez ajánlott ilyen eszközök:

  • vitamin-komplexek a szövetek erősítésére és az anyagcsere javítására;
  • a retina vérellátását és táplálását javító gyógyszerek;
  • peptid bioregulátorok, amelyek javítják a retina táplálkozási és helyreállítási képességeit.

A modern orvostudomány tudományos és technológiai képességeinek fejlesztése lehetővé tette számunkra, hogy számos új kísérleti irányt alakítsunk ki a retina pigment abiotróf kezelésében.

A fejlett egészségügyi rendszerrel rendelkező országokban ez a betegség a következő módszerekkel kezelhető:

  1. Génterápia A DNS-sel végzett bizonyos módosítások segítségével az orvosok meg tudják javítani a sérült géneket. Ennek következtében a patológiás folyamatok leállnak, a normális vagy korlátozott látás visszatér a betegeknek.
  2. Speciális elektronikus implantátumok beültetése. Ezek a mikroszkopikus eszközök lehetővé teszik a teljesen vakoknak, hogy viszonylag szabadon mozogjanak az űrben, hogy fenntartsák magukat, és segítség nélkül mozogjanak.
  3. Ösztönző eljárások. A mágneses stimuláció és az elektrostimuláció aktiválja a túlélő fotóreceptorokat. Az élő sejtekben a funkcionalitás növekszik, helyettesítik a retina halott sejtjeit.
  4. Az idegszövet-regeneráló gyógyszerek elfogadása. A sérült szövetek fokozatos cseréjével elősegítik az aktív receptorok proliferációját. Ma az orvosoknak még nem sikerült elérniük a kívánt terápiás hatást. Ugyanakkor a szemészet és a nanotechnológia folyamatos fejlesztése reméli, hogy ez a módszer hamarosan lehetővé teszi a retina teljes helyreállítását.

Olyan betegeknél, akiknél előrehaladott retinális abiotrófiát észleltek, a kezelés sebészeti lehet. A sebészek olyan eljárásokat hajtanak végre, amelyek visszaállítják a vért a vérhálót ellátó vérerekbe. Az út mentén a sérült szemfragmenseket eltávolítják.

Egy ilyen megközelítés lehetővé teszi a beteg szervek metabolizmusának javítását, az idegsejtek regenerációs mechanizmusának elindítását. A sebészeti beavatkozási módszer lehetővé teszi a génmutációk, sérülések és fertőző betegségek miatt elveszett látás részleges helyreállítását.

Következtetések a témáról

Napjainkban sok ország fejleszti a retina pigment degeneráció kezelésének problémáit. A tudósok aktívan tanulmányozzák a látásszervek funkcionális anatómiáját és biológiáját, megosztják az eredményeket a neuro-szemészet területén, javítják a mikrosebészeti és a sejtátültetés módszereit. Mindez meglehetősen valóságosvá teszi a retina pigment degeneráció sikeres kezelésének lehetőségét.

A retina pigment-mentes dystrophia (dot-fehéres)

A pigment nélküli retina dystrophia gyermekkorban alakul ki. A betegség, mint a retina pigment-disztrófiája, a természetben családias és hajlamos a progresszióra. A betegek általában az éjszaka és a szürkületben tapasztalható látásélesség csökkenését panaszkodnak.

Az alapréteg vizsgálata kicsi, fehér középpontot és a perifériát mutat. Bizonyos esetekben idővel a perifériás területen pigmentcsomók jelennek meg. Ebben az esetben a dystrophia pigmentré válik. A patológia hátterében a retinális erek lumenének lassú csökkenése következik be, ami a látóideg fejének szürke atrófiáját okozza. A diagnózis felállításához figyelembe kell venni azokat a klinikai megnyilvánulásokat, amelyek magukban foglalják a hemeralópiát, a sötét adaptáció csökkenését, a látómező szűkülését, a gyűrű alakú szarvasmarhát.

Speciális videó a betegségről

kezelés

A pigmentált retina dystrophia kezelése értágító és szövetkezelés alkalmazásával történik. Ebben az esetben a legnagyobb hatást a közvetítő kinevezésével lehet elérni. Ez az agyalapi mirigy középső lebenyének hormonja, amely serkenti a rudak és kúpok aktivitását. Az intermedint cseppek formájában (5% -os oldat) vagy intradermálisan írják elő. A retinitis lefolyását előnyben részesíti a heparin, amely egy közvetlen antikoaguláns. A terápia hatása általában átmeneti. Ugyanakkor a látásélesség enyhén növekszik, és a látómező kitágul.

Retinális abiotrófia

A retinális abiotróf heterogén csoportja az örökletes betegségeknek, melyek a retina fokozatos megsemmisítéséből adódnak, a látásélesség csökkenésével és bizonyos formákban a teljes vaksággal. A tünetek változóak: csökkenhet a látásélesség, a hemeralópia, csökkent a színérzékelés. A diagnózist szemészeti és genetikai módszerekkel végzik (szemészeti, elektroretinográfia, fluoreszcens angiográfia, családtörténeti vizsgálat és a hibás gének azonosítása). A retina abiotrophia legtöbb formájában nincs specifikus kezelés, a tüneti és támogató terápia enyhíthet néhány tünetet és lassíthatja a betegség progresszióját.

Retinális abiotrófia

A retinális abiotrófia (retinális degeneráció, retina dystrophia) a látásszervének patológiája, amelyben a retina dystrophia fejlődik. Lehet, hogy része az örökletes betegségek tünetegyüttesének, önálló patológiaként működik, bizonyos esetekben a másodlagos degeneráció a sérülések és egyéb hatások után lehetséges. A retinális abiotróf önálló örökletes formái eltérőek, átlagosan 1-10: 10 000 között mozog. A különböző formák öröklési mechanizmusa lehet autoszomális domináns, autoszomális recesszív és szexuális kapcsolat. Emiatt a betegség szexuális eloszlása ​​erősen különbözik - mindkét nem egyenlő érzékenységétől a betegek szinte teljes előfordulási gyakoriságával (X-kapcsolt örökléssel). A genetikailag meghatározott retinális abiotrófia az örökletes látásvesztés leggyakoribb oka.

A retinális abiotrófi okai

A retinális abiotróf etiológiája a betegség típusától függ. A közös mechanizmus egy specifikus gén vagy gén mutációja, amelyek specifikus fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a retina aktivitásában. Ugyanakkor a legtöbb forma patogenezise nem jól ismert.

A retinális abiotrófia leggyakoribb formája, a pigmentáris disztrófia több mint 150 mutációváltozat lehet több tucat génben, amelyek többsége autoszomális domináns módon öröklődik. A retinális pigment abiotrófia minden esetben közel negyede az opszin protein gén különböző mutációinak köszönhető. A CRB1 fotoreceptor fehérje génében a mutáció recesszív örökséggel rendelkezik, míg az RP2 és RPGR génekben az X kromoszómához kapcsolódik. A retina pigment abiotrófiája ritka formája a mitokondriális DNS mutációja és következésképpen az utódok anyai öröklődése. Annak ellenére, hogy a retinitis pigmentosa elsődleges rendellenessége igen változatos, a betegség patogenezise általában ugyanaz - megsértik a hulladékrudak ártalmatlanítását, aminek következtében a retinában toxinforrások keletkeznek. Az a tény, hogy a rudak koncentrációja a retina perifériája felé növekszik, a patológiás változások megkezdődnek, az új fényérzékeny sejtek kialakulása lelassul, ami a fényérzékenység csökkenéséhez vezet.

A retina fehérje-típusú abiotrófiája a négy gén egyikében mutatkozik mutáció: RHO, PRPH2, RDH5 vagy RLBP1, a leggyakoribb formában a PRPH2-gén változása miatt, amely a perifériás fehérjét kódolja. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Feltételezzük, hogy a fotoreceptor membránok stabilizálásában részt vesz a perifin, főként a botok, ezért a szerkezetének megsértése kevésbé stabil és elveszíti. A retina fehérje által indukált abiotrófiája progresszív irányú, az első zavarok (amelyek észrevehetőek a szemcsék fehér pöttyök vizsgálatakor) a retina perifériáján alakulnak ki.

A retina sárga spot-abiotrófiáját (Stargardt-kór) több gén mutációi is okozzák. A retina sárga-pöttyös degenerációjának leggyakoribb formája az ABCA4 fehérje szerkezetének megsértése, amely a fotoreceptor membránokban transzport és energiát lát el. A betegség ezen formája autoszomális recesszív módon öröklődik. Az ABCA4 transzmembránfehérje szerkezetének változása a toxikus metabolitok (különösen lipofuscin) felhalmozódásához vezet a retinában, ami a fényérzékeny réteg disztrófiáját okozza. Az autoszomális domináns örökléssel rendelkező Stargardt-betegség egy másik változata az ELOVL4 fehérje szerkezetének megváltozásából adódik, amely szabályozza a hosszú láncú zsírsavak képződését a szemszövetekben. Ebben az esetben a fotoreceptorok degenerációja a membránjaik egyes összetevőinek károsodott szintéziséhez kapcsolódik. A retina egy sárga fele-abiotrófiájának egy másik típusa a PROM1-gén mutációjához kapcsolódik. A betegségek patogenezisét ebben az esetben nem alaposan tanulmányozták.

A besta retinális abiotrófiát a BEST1 gén mutációi okozzák, amelynek transzkripciós terméke az anioncsatornákhoz tartozó trophin fehérje. Az öröklés autoszomális domináns, a dystrophia patogenezise nem ismert.

A veleszületett álló éjszakai vakság a retina általánosított abiotrófiája, amely a rudak túlnyomó károsodásával jár, más látásszervi rendellenességekkel is jár - strabismus, szürkehályog. A veleszületett álló éjszakai vakság teljes és hiányos formáit megkülönböztetjük, mindkettőt az X-kapcsolt mechanizmus örökölte. A teljes típus a NYX gén mutációjának köszönhető, amely olyan fehérjét kódol, amely gerjesztő transzfert biztosít a rudakból a bipoláris sejtekbe. Ennek következtében a fotoreceptorokból származó információ átvitele károsodott, a sötétben csaknem teljes látáshiány van, míg az akut és a színérzékelés általában nem szenved. A hiányos formát a CACNA1F gén mutációja okozza, amelynek terméke hasonló fehérje, de mind rúdokban, mind kúpokban van jelen. Ugyanakkor azonban az impulzus átvitele nem teljesen elzáródik, ezért a szürkület látása csak gyengül, de az élesség és a színérzékelés is szenved.

A retinális abiotróf osztályozása

A szemészetben a retina mindenféle örökletes formája három csoportra oszlik:

1. Periféria, amelyben a zavarok főként az alaprész szélei mentén fordulnak elő, de bizonyos abiotróf formákkal előrehaladhatnak, és megragadhatják a központi régiókat a sárga foltig. Emellett a leginkább szenvednek a perifériás látás, a szemnek a sötéthez való alkalmazkodása zavar, és gyakran előfordul a hemeralópia. Ezek közé tartozik a retina pigmentje és fehérpontos abiotrófiája.

2. Központi, amelyre jellemző a sárga folt elsődleges sérülése és az alaprész középső területei. Ugyanakkor a színérzékelés zavar, a látásélesség meredeken csökken. Az ilyen megnyilvánulások a Stargardt-kór és a legjobb betegség kíséretében járnak.

3. Néhány mutációval vagy ezek kombinációjával a retina abiotrófiája befolyásolhatja a szem teljes retina membránját, így egyes kutatók megkülönböztetik a dystrophia egy harmadik csoportját - általánosítva. Az örökletes álló éjszakai vakság ilyen típusú. Az általánosított retina betegségek más örökletes betegségekkel járnak - például Leber amaurosis.

A különböző mutációk nagy száma miatt azonban a fenti elválasztás kissé tetszőleges. Így a pigmentális disztrófia bizonyos formái általánosulhatnak, és a PROM1 gén (a Stargardt-betegség negyedik fajtája) mutációjával a retina központi régióiból származó abiotrófia terjedhet a perifériára.

A retinális abiotrófia tünetei

A retina abiotrófiájának tünetei meglehetősen változóak, a különböző mutációk nagy számának köszönhetően, amelyek e patológia kialakulásához vezetnek. Ugyanakkor ugyanabban a csoportban (perifériás, centrális vagy generalizált abiotrófia) kialakuló különböző típusú dystrophia között számos hasonló manifesztáció létezik.

A retina perifériás abiotrófiája (pigmentáris disztrófia, fehérpontos abiotrófia) a rudak túlnyomó sérülésével kezdődik, ezért a betegség egyik első tünete a hemeralopia. A patológia progressziójával, a rudak további megsemmisítésével az éjszakai látás csökkenése teljes veszteségévé válhat - niktalopiya. A perifériás látás károsodik, koncentrikus scotoma fordul elő, amely után a látómező annyira szűkül, hogy „tubuláris” lesz. A fehérsejtes retinális abiotrófia esetén a súlyosabb zavarok leggyakrabban nem alakulnak ki, a napi látás és a színérzékelés változatlan marad. A pigmentális dystrophia számos esetben a kúpok is részt vesznek a patológiás folyamatban, ami a nappali látás csökkenéséhez, az akutság csökkenéséhez és néha teljes vaksághoz vezet. A betegség lefolyása tucatnyi évet vehet igénybe, bár vannak átmeneti és fiatalkori formák is.

A centrális retinális abiotrofiákat a kúpok túlnyomó sérülése jellemzi, amelynek koncentrációja a legmagasabb a sárga folt térségében, ezért makula-disztrófiának is nevezik. A látásélesség éles csökkenése előtérbe kerül, a színek érzékelése megzavarodik, és a fotoreceptorok teljes megsemmisítésével egy központi scotoma alakul ki az alaprész közepén. Ha a patológiai folyamat nem terjed ki a retina perifériás területeire, akkor a perifériás és a szürkület látása gyengén érinti. Amikor a abiotróf formái, melyeket a fotoreceptorok fókuszos elváltozásai jellemeznek, a látómezőben vak foltok alakulnak ki. Súlyos esetekben az optikai idegszálak atrófiája és a teljes vakság fordulhat elő.

A veleszületett álló éjszakai vakság teljes formáját jellemzi a hangsúlyos nyctalopia a nappali látás és a színérzékelés megőrzésével. Ebben az esetben a betegség előrehaladása nem fordul elő. A HSNS hiányos formájának tünetei a mérsékelt hemeropia, a látásélesség csökkenése, a színes látás rendellenességei, az alacsony fényviszonyokhoz való alkalmazkodás nehézsége.

A retinális abiotrófia diagnózisa

A retinális abiotrófiás betegeket egy genetikusnak és egy szemésznek kell konzultálnia. A retinában a dystrofikus folyamatok meghatározása a fundus vizsgálat, az elektroretinográfia, a látásélesség és a színérzékelés alapján történik. Az örökletes történelem tanulmányozásának fontos szerepe, valamint a genetikai vizsgálatok a retina egy bizonyos típusához kapcsolódó gének mutációinak azonosítására.

Ha a pigmentális disztrófia a szem alapsejtének perifériáján a pigment lerakódás fokait tárja fel, akkor a betegség megfelelő formájával rendelkező központi területeken is megfigyelhetőek. A retina arteriolái szűkülnek, és a későbbi szakaszokban a choroid kapillárisok atrófiája van. Bizonyos esetekben a látóideg fejének viaszos atrófiáját észleli. Az elektroretinográfia az összes hullám amplitúdójának jelentős csökkenését mutatja, ami a retinában lévő fotoreceptorok számának jelentős csökkenését jelzi. A DNS-szekvenálást a mutációk azonosítására leggyakrabban az RP1, az RHO, az RDS, az RLBP1, a PRPF8 gének és több más esetében végezzük.

A retina Belotochechnaya abiotrophy-ját az alapréteg vizsgálatakor fehér, néha fémes árnyalatú, a retina perifériáján elhelyezkedő gócok jellemzik. A retina arteriolumai szűkültek, a pigment lerakódások egyetlen mennyiségben kerülnek bemutatásra, a látóideg-lemez blanšálására kerül sor. Az elektroretinográfia változásai enyheek és nem megbízható diagnosztikai kritérium. A genetikai diagnózist a PRPH2 gén szekvenálásával ábrázoljuk.

A Stargardt és a Best betegségekben az oftalmoszkópia fénytörzsek, gyakran pigmentek által körülvett atrofikus fókuszát tárják fel. A fókuszok mérete és száma jelentősen változhat, és tükrözi a retina sérülésének súlyosságát. Ezek elsősorban a központi zónákban helyezkednek el, de a perifériára is kiterjedhetnek. Az elektroretinográfia az A hullám amplitúdójának éles csökkenését mutatta, ami a kúpok domináns pusztulását jelzi. A genetikai diagnózis az ABCA4 és CNGB3 gének mutációinak azonosítására és az örökletes történelem tanulmányozására korlátozódik.

A retina abiotrófia kezelése és prognózisa

Jelenleg nincs specifikus etiotrop kezelés bármilyen retina abiotrófiára. Támogató kezelésként, amely késlelteti a betegség előrehaladását, az A, E vitaminok, riboflavin készítményeket alkalmazzák. A vasodilatátorok javítják a retina vérellátását, ami szintén lassítja a dystrofikus folyamatokat. Az utóbbi években bizonyíték van a bionikus retina implantátumok (Argus, Argus 2) sikeres használatára, amelyek részben helyreállították a látást azoknak a betegeknek, akik teljesen elvesztették az abiotrófiát. Az őssejtek használatának bizonyos fejleményei, a génterápia szintén a retina abiotrófia kezelésére szolgáló módszerre irányulnak.

A abiotrófiát okozó mutációk nagy száma és a retinában a dystrofikus folyamatok különböző klinikai folyamata miatt a prognózis szinte mindig bizonytalan. A pigmentális disztrófia bizonyos típusai a hemeralópiára és a perifériás látás károsodására korlátozódhatnak, míg a patológia más formái a teljes vaksághoz vezetnek. Az A-vitamin-kiegészítők alkalmazásával bizonyos esetekben a retinális abiotróf progresszióját lassítani lehet, bizonyos források szerint a napszemüveg használata lehetővé teszi hasonló eredmény elérését is.

A retina abiotrófia jellemzői, diagnosztikai módszerei és kezelése


Az abiotrófiában a fotoreceptorok (botok és / vagy kúpok) és a retina pigmentepitéliuma érintettek. Emiatt a patológiát pigment retinitisnek is nevezik. Később a betegség más nevét is bevezették: retina pigment abiotrófiát, tapetretinális degenerációt, retina degenerációt, batt-kúp degenerációt, primer pigmentált degenerációt. A betegségek nemzetközi osztályozásában (ICD-10) a patológia a H35.5 kódot kapja.

A betegség okai

A retinitis pigmentosa egy genetikailag meghatározott betegség, amely bizonyos gének hibája miatt alakul ki. Ezek a gének olyan specifikus fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a retina életében. A génhibák miatt a normális fehérjeszintézis megszakad, ami negatívan befolyásolja a retina állapotát. Manapság több tucat különböző génben létezik több, mint 150 mutáció változata, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek.

A genetikai hibákat a szülők öröklés útján továbbítják egy személynek. A betegségnek lehetnek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy nemhez kapcsolt átviteli mechanizmusai.

Az abiotrofiák többségét a rácsok sérülése jellemzi - a retina perifériáján található fényérzékeny elemek. A kúpok - a látásélesség és a színérzékelésért felelős központi receptorok - sokkal kevésbé valószínű, hogy szenvednek.

A pigment retinitis esetében megsértik a halott botok ártalmatlanítását. Ugyanazon a helyen maradnak, káros toxinokat bocsátanak ki és zavarják az új fotoreceptorok növekedését. Mivel a botok általában a perifériás látásért és az éjszakai látásért felelősek, ha megsérülnek, a vizuális mezők szűkülnek, és hemeralópia (éjszakai vakság) alakul ki. A maculáris zóna patológiás folyamatában való részvétel esetén (a kúpok helye) a betegeknél a látásélesség csökken és a megszerzett színvakság jelentkezik. További információ a látásról és az életminőségről a színvaksággal →

Abiotrofiás besorolás

A degenerációs fókuszok helyétől függően a központi, perifériás és generalizált retinális abiotrófok izolálódnak. Az előbbi számára a retina perifériás zónájának bevonása jellemző a patológiai folyamatra. Idővel a dystrophia fókuszai közelebb kerülnek a központhoz. Egyes betegeknél a makuláris terület szenvedhet, ami jelentős látáskárosodáshoz vezet.

A központi abiotrofiákban (Best-kór, Stargardt-kór) a makulát az abban található kúpok érintik. Ez a színérzékelés csökkenéséhez és a látásélesség csökkenéséhez vezet. A generalizált dystrophiában szenvedő személyeknél (Leber veleszületett amaurosis) a patológiás folyamat kiterjed a teljes retina membránra.

Az öröklés típusától és a megnyilvánulástól függően megkülönböztetem a következő típusú abiotrófokat:

  • Korai autoszomális recesszív, abban az esetben alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől azonnal hibás géneket örököl. Az apa és az anya a betegség hordozói lehetnek, de nem árt nekik. A betegség korai gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, gyorsan halad és gyakran bonyolult. Az ilyen patológiával rendelkező személyek gyakran makuláris degenerációt és szürkehályogot fejtenek ki.
  • Késő autoszomális recesszív. A betegség általában 30 év múlva érzi magát. Először is, egy személy a látásélesség enyhe csökkenését észleli, és idővel rosszabb és rosszabb állapotba kerül. A késői abiotróf viszonylag lassan fejlődik, de vaksághoz vezethet.
  • Autoszomális domináns, amelyet a szülők egyike továbbít a gyermeknek. Lassan és sokkal kevésbé gyakran előrehaladó komplikációk kialakulásához vezet, mint a korai autoszomális recesszív forma.
  • A padlóhoz kapcsolódik. A hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el, és az anya átadja a gyermeknek. Az abiotrofiák, amelyek hasonló módon öröklődnek, gyorsan haladnak, és rendkívül nehezen folytathatók.

tünetek

A tapetinalis retinális abiotrófiát különböző vizuális hibák okozzák. A jogsértés jellege a patológiai folyamat lokalizációjától függ. A perifériás látás és a sötét adaptáció romlása a perifériás dystrophiákra jellemző, a látásélesség csökkenése és a színek észlelése károsodott a központi jellemzőkre.

A retina dystrophia lehetséges tünetei:

  • alagút-látás - a vizuális mezők erős szűkítése, amelyben egy személy látja azokat a világ körül, mintha egy csövön keresztül jutna;
  • hemeralópia vagy niktalopiya - észrevehető nehézségek az alkonyatkor tárgyak vizsgálatakor vagy a rossz fényviszonyok között való teljes képtelenség;
  • a nappali látás romlása - a személy rosszul látja a napközben, de alkonyatkor egyértelműen megkülönbözteti az objektumok körvonalait;
  • a látásélesség csökkenése - a látás romlásában, mind a távolságban, mind a közeli távolságokban;
  • látványhibák (scotoma) - a páciens fekete, fehér vagy színes foltokként írja le őket a szem előtt.

A retinitis pigmentosa esetén egy vagy több ilyen tünet jelentkezhet. Érdemes megjegyezni, hogy a különböző emberekben a betegség különböző módon jár el. Például egy betegben megfigyelhető egy központi scotoma és a látásélesség csökkenése, míg a másikban csak a perifériás látás enyhe romlása, amit maga nem sokáig észrevett.

Melyik orvos forduljon abiotrófiához?

A szemész a retina retinális abiotrofiák kezelésével foglalkozik. Erre a szakemberre kell hivatkozni, amikor a szorongás tünetei megjelennek. A diagnózis megerősítése esetén a beteget klinikai vizsgálatnak vetik alá.

Ez azt jelenti, hogy rendszeresen meg kell látogatnia egy szemorvosot rendszeres vizsgálatokhoz. Szükség esetén az optometrista személyt küldhet egy általános orvosnak vagy más szakembernek.

Diagnosztikai módszerek

Az orvos a beteg panaszai és a betegség jellegzetes tünetei alapján feltételezheti a retina pigment abiotrófiát. A diagnózis megerősítéséhez azonban teljes vizsgálatra van szükség. Először is, a pácienset megvizsgálják a látásélesség és az intraokuláris nyomás mérésére. A vizuális mezők meghatározásához és az állatállomány azonosításához perimetriát végzünk. A szemész ezt követően megvizsgálja a páciens szemét egy réslámpában.

Kötelező kutatás, amelyet minden abiotrófiával rendelkező személy végez, oftalmoszkópia - az alapréteg közvetlen vagy közvetett szemészeti vizsgálatával. A jobb vizualizáció érdekében a páciens előre beinjektált cseppecskék, amelyek meghosszabbítják a pupillát (például Cyclomed). Ez lehetővé teszi, hogy jól megvizsgálja mindent, még a retina legkülső területeit is. Az oftalmoszkópiával együtt szemészeti biomikroszkópiát is lehet használni - alaprétegvizsgálat hasított lámpában nagy dioptriás lencsével.

A abiotrófia szemészeti tünetei:

  • pigment lerakódások a periférián vagy a retina központi zónájában (csonttestek, fehér vagy sárgás fókuszok formájában);
  • az alaplap arteriolák szűkülése, a későbbi szakaszokban - a retina kapillárisainak atrófiája;
  • a látóideg fejének (látóideg-lemez) kifejezett csillapodása, ami gyakran a viaszszerű atrófiát jelzi.

Ezen túlmenően az abiotrófiás betegeknek át kell adniuk a vér és a vizelet, a vér glükózra és az RW-re vonatkozó általános elemzését. A betegek a retina fluoreszcens angiográfiáját is elvégezhetik. A retina funkcionális állapotának felmérésére elektrofiziológiai vizsgálatokat végeznek.

kezelés

A mai napig nincs hatékony kezelés a retina pigment abiotrófiára. A drogterápia csak a betegség progressziójának lassítását szolgálja, de nem szünteti meg. Sajnos a konzervatív kezelés nem mindig eredményezi a várt eredményeket.

A retinitis pigmentosa betegeknek vitaminokat (C, A, B csoport), vitamin- és ásványi komplexeket, vazodilatátorokat és szövetterápiát írnak elő. Az emoxipin, retinamin, ATP, Unitol, nátrium-Nukeinát, Cortex, Encad és néhány más gyógyszer jó hatással van.

Minden gyógyszert egy szemorvos ír elő a beteg alapos vizsgálata és a diagnózis megerősítése után.

szövődmények

Az abiotrófia legsúlyosabb szövődménye a teljes vakság. Néhány ilyen patológiájú ember makuladegenerációt, glaukómát, szürkehályogot vagy más betegségeket fejleszt.

megelőzés

Mivel az abiotróf örökletes betegség, nem lehet megakadályozni annak fejlődését. Jelenleg a génterápia területén folytatnak kutatást. A tudósok remélik, hogy megtalálják a betegség kialakulásához vezető sérült gének helyreállításának módjait.

A retina abiotrofiája örökletes betegség, amely fokozatos romláshoz és még látásvesztéshez vezet. Ma nincsenek hatékony módszerek ennek a patológiának a kezelésére, azonban egyes gyógyszerek lassítják a betegség előrehaladását és megőrzik a személy látását.

Tapetinalis retina abiotrophia

A tapetretinális retinális abiotróf egy örökletes betegség, amelyet retina dystrophia kísér. Ezzel egyidejűleg a rúd-fotoreceptor-berendezést leginkább érinti. Ez a patológia nem gyakori.

A betegség tüneteit már 1857-ben írta le Dr. Doners. Ezt a betegség pigment retinitist hívta. Később részletesebben tanulmányozták ennek a patológiának az okait, és a betegség nevét primer tapetoretinális disztrófiává alakították át. Továbbá ez a betegség rúd-kúp-disztrófiának is nevezhető, mivel a patológia korai szakaszában a rúdberendezés érintett, és a kúpok későbbi károsodása is bekapcsolódik. A betegség legrészletesebb lényege a retina pigment abiotrophia kifejezést tükrözi.

A retina fényérzékeny rétegének részeként kétféle fotoreceptor létezik: kúpok és rudak. A fotoreceptorok ilyen neveket kaptak a sejtek sajátos formája miatt. A retina középső zónájában főként kúpok találhatók, amelyek felelősek a tiszta és színes látásért. A rudak főleg a retina perifériás területein helyezkednek el, de ezeknek a fotoreceptoroknak egy kis része is jelen van a központi zónában. A rudak felelősek a perifériás látásért, és segítenek egy személynek, hogy gyenge fényviszonyok között navigáljon.

Számos olyan gén mutációja következtében, amelyek biztosítják a retina normális táplálását, valamint a réteg jó teljesítményét, a fotoreceptorok fokozatosan megsemmisülnek. A patológiai folyamat a perifériás területeken kezdődik, majd fokozatosan a retina középpontjába lép. A betegség előrehaladásához általában több évtizedig tart.

A szemek kétoldalú károsodása általában előfordul, és a betegség tünetei már korán már észrevehetővé válnak. Körülbelül húsz éves korban a látásvesztés halad, és a betegek gyakran elveszítik munkaképességüket. Egyes esetekben ez nem a retina teljes felületét érinti, hanem csak egy külön szektorát. Néha a retina retinális abiotrófiája később jelentkezik.

Az ilyen patológiájú betegeknél nagy a kockázata a retina macula ödéma kialakulásának, a glaukóma kialakulásának, a szürkehályognak.

tünetek

A retina retinális abiotrófiás tünetei a következők:

  • Hemeralopia, amelyhez a látás csökkenése nem megfelelő láthatósági körülmények között történik. Az éjszakai vakság a rúd fotoreceptor készülékének károsodásához kapcsolódik. A tapetretinális abiotrófia egyik első jele a sötétben a tájékozódás csökkenése. Ez a tünet sokkal hamarabb előfordulhat, mint az első látható változás az alapban.
  • A perifériás látás fokozatos romlása szintén összefügg a retina rúdberendezés károsodásával. A patológiás folyamat a perifériától kezdődik, és fokozatosan elterjed a központi régiókra. E tekintetben először a vizuális mezők szűkülése észrevehetetlen, de a jövőben a betegség a perifériás látás teljes hiányához vezethet. Ebben az esetben a cső alakú (alagút) látásról beszélünk. Ugyanakkor csak a központi látás menthető el, és a páciens nem tud térbe orientálni.
  • A színmegjelenés romlása és a látásélesség csökkenése a tapethoretinális abiotróf későbbi szakaszaiban jelentkezik. Ez a tünet a központi terület kúpberendezésének a patológiai folyamatba való bevonásával jár. További betegség előrehaladásával teljes vakság jelentkezik.

diagnosztika

Szemészeti vizsgálat során az orvos ellenőrzi a perifériás látást, a látásélességet, megvizsgálja a szem alapját. Az oftalmoszkópiában gyakran lehet azonosítani a retina jellegzetes változásait, amelyek magukban foglalják a csonttesteket (a fotoreceptor-réteg disztrófiai területeit), a szűkült artériákat, a látóideg fejét.

A diagnózis tisztázása érdekében lehetséges elektrofiziológiai vizsgálatot végezni, amely lehetővé teszi a retina funkcionális jellemzőinek megbízható értékelését. A beteg sötét fényviszonyok között történő sötét alkalmazkodásának és tájolásának értékeléséhez speciális technikákat kell alkalmazni.

Tapethorális retinális abiotróf gyanúja esetén a betegség örökletes etiológiájának valószínűségét becsüljük. Ehhez a beteg közeli hozzátartozóit időben vizsgáljuk meg, hogy diagnosztizálják patológiájuk jeleit.

kezelés

A tapethoretinális abiotrófia specifikus terápiáját eddig nem fejlesztették ki. A degeneráció progressziójának megállításához vitamin-komplexeket használhat, amelyek javítják a retina sejtek táplálékát. Szintén előírtak olyan peptid bioregulátorokat, amelyek befolyásolják a szem vérellátását. Képesek helyreállítani a retina funkcionalitását.

Az új kezelési módszerek folyamatos fejlesztésével összefüggésben, rendszeres időközönként bizonyíték van a kísérleti megközelítésekre. A tapethoretinalis abiotrófia elleni küzdelemhez a génterápia felhasználható a genomiális anyag sérült területeinek helyreállítására, a szem retináját helyettesítő elektronikus implantátumok és a vakok számára a térben való tájékozódásra.

Bővebben Az Elképzelés

Objektívek asztigmatizmushoz

Azok, akiknek rövidlátásuk vagy látványosságuk volt, jól tudják, hogy a látáskárosodás kényelmesen és könnyen korrigálható kontaktlencsékkel. Ez egy modern, biztonságos és megfizethető módja a látás egyértelműségének hatékony helyreállításának, és ezért - a teljes munka, tanulás, háztartási feladatok elvégzésének és pihenésének képessége....

Milyen gyorsan és hogyan kell eltávolítani a szemek duzzanatát - drogokat és népi módszereket

Feltéve, hogy a szemek duzzanata túl gyakran jelentkezik, érdemes ellátogatni egy orvoshoz, hogy azonosítsa a megjelenésének tényezőit....

Asztigmatizmus lézeres korrekciója: látáskezelés műtéten keresztül

Az asztigmatizmusban a szem optikai funkciója csökken, és általában nem lehet az objektumra összpontosítani. Ebben az esetben a retina tisztasága abból adódik, hogy a lencse vagy a szaruhártya megváltozik....

A látás helyreállítása Zhdanov professzor módszerével

A legtöbb ember előbb-utóbb látási problémákkal küzd. A modern személy életmódja hátrányosan érinti az egészségét, különösen érett éveiben.A leggyakoribbak a szembetegségek, mint a fáradtság edzés után (olvasás, számítógéppel való munka), myopia, hyperopia, asztigmatizmus és mások....